「常見」的罕見病有哪些

時間 2021-09-06 17:44:12

1樓:不藥博士

每一個生命都值得被尊重,不論健康與否;每一種疾病都值得被關注,不論罕見與否!

罕見病又稱「孤兒病」,根據世界衛生組織(who)的定義,罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰~1‰的疾病。

可能有幾種罕見病,比如說白化病、苯酮尿症、線粒體病等,大家聽說過,但是大多數的罕見病,連我都沒怎麼聽說過,病例數比較稀少,但是這些疾病的患者累積起來,也得有兩千萬+的人群數量。

舉個例子:白化病,是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症,有眼球震顫、怕光、低視力等現象,目前無有效的**方法。

直到現在,大多數的罕見病都無藥可救,患者只能在痛苦中等死,只有少數的罕見病有藥可用,但讓需要長期甚至終身用藥。

以前,罕見病無藥可用,曾一度是讓患者看不到希望。這對他們而言是不公平的。

罕見病患者在用藥方面面臨的最大困難就是**藥品的可及性問題。據統計,僅有5%的罕見病有藥可治,這5%的人是不幸中的幸運兒,甭管能否買得起,至少有藥可以治,但剩下的95%呢?

常見的罕見病

除了百花不以外,還有:

肢端肥大症:是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症,成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚,面部**紋理增粗,皺紋加深,鼻脣溝增寬,舌、嘴脣變厚。

同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加,壽命縮短。發病率6~18人/百萬。

特發性肺動脈高壓病:是一種罕見的心血管病,發病率每年1~2人/百萬,女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等,病情嚴重的出現心包積液,導致右心衰竭,只能臥床不起。

患者平均年齡在30歲左右,目前是不可**的重度慢性疾病。

苯酮尿症:缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害,使智力發育出現障礙。

新生兒患病的機率約是5萬分之一,一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。

線粒體病:是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現一系列的症狀,常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

【不藥博士】

博士,執業藥師,高階營養師,守護生命健康,拒絕偽養生,手把手調養一個健康的你!

2樓:匿名使用者

als(肌萎縮側索硬化症)、炎症性腸病........

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