1樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體**遺傳。
去醫院**可以控制的，不用太擔心
2樓：匿名使用者
病情分析：
苯丙酮尿症是遺傳代謝病，兒童患者出現先天性痴呆。
指導意見：
本病**需要根據分型採取針對的措施**。中輕度和經典型pku只能通過減少食物中攝取苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損傷和滿足生長髮育所需量之間。四氫生物蝶呤反應性苯丙酮尿症給以不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉**。
6-丙酮醯四氫喋呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的**，只需服用四氫蝶呤**。
3樓：匿名使用者
您好，您說的應該是苯丙酮尿症吧這個疾病如果早期檢查確診之後採取正確的飲食方式，對孩子的發育和健康影響不大。
所以只要儘早去醫院檢查確診，如果確診是這個病的話經過合理的飲食（主要是限制苯丙氨酸的攝入量），一般至少要堅持10年以上，以後可能可以恢復正常飲食，青春期之後孩子一般就沒有什麼影響了。
苯丙酮尿症患兒一般能活多大
4樓：匿名使用者
建議： 苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。
本病屬常染色體**遺傳。
pku患兒能活多久
5樓：一騎當後
苯丙酮尿症(pku)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至後代。
疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。後者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。
由於此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽並經腎臟排洩。
患兒在出生後頭幾周即有精神發育遲緩。原因是由於旦白代謝的改變造成大腦神經元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症狀包括由於黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。
基因遺傳性疾病目前是無法**的！
苯丙酮尿症患兒到幾歲可以吃正常食物
6樓：匿名使用者
丙酮尿症患兒若不**或**較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，若能夠在症狀出現之前進行診斷和**，即通過新生兒疾病篩查診斷的pku患兒，診斷後及時**，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由於**不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降，由於干預不及時對孩子造成的損傷是不可逆的，建議早干預早**。
八歲苯丙酮尿症的患兒如果不進行**後果嚴重嗎
7樓：新一
那是肯定的，無論孩子缺乏的酶的量是多是少，對大腦的影響是肯定的。所以苯丙酮尿症的患兒只有越早**，才越有用的。時間拖得越長，影響的就越多。
我看到過許多的患兒，都是因為**太晚，智力極其低下。假如嚴重的話，患兒可能會因抽筋而死！……
而且，對於pku的**是要求終身的。
儘早為孩子**，即使不能讓他（她智）力正常，也能夠使他（她）維持原狀，不在惡化。
8樓：牽著天天的手
苯丙酮尿症（phenylketonurics; pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體**遺傳。
其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。