1樓：星空下的光明
你好對於本病的發病機理國內外眼科醫學界基礎理論研究學者，近半個世紀以來進行了多角度、全方位的探索，派生出多種學說。譬如基因學說解釋：本病為遺傳性疾病。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最少。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。
性連鎖遺傳基因位於x染色體短壁一區一帶及二區一帶等。某種酶缺陷學說：根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。
這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的rcs鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因。可能與某些酶的缺乏有關。
免疫學研究學者的認為，本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有啟用的t細胞、b細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達hla-dr抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生理生化方面，發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫疾病尚無足夠依據。
在代謝方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。
我們對國內外為揭示rp發病機理，潛心研究的專家學者表示由衷的敬意。對所有致力於探索本病**途徑的眼科同道深感崇拜。
「光明所繫、命運相托」是我們肩負的職責。「崇尚科學、闡明觀點」是我們的行為準則。在長達27年的理論探索及手術臨床實踐過程中，我們的思路日漸清晰。
以rp的「脈絡膜微迴圈異常」一元化學說可以解釋rp所有臨床症狀（夜盲、視野縮小、視力減退）也可以解釋電腦視野檢測、彩色眼底照相檢測結果。還可以通過視網膜電圖（f-erg）、眼電圖（eog）、視覺誘發電位（p-vep）檢測客觀的瞭解脈絡膜微迴圈異常所波及部位的重點是視網膜、黃斑、還是視神經。27年來我們採用「自體血管取材側枝迴圈建立」手術**rp患者3000餘例；並隨機對手術後1—6年患者306例進行復查所獲取的資料統計學分析結果，得出與學術界主流稍有不同的**學術論點：
視網膜色素變性屬於先天性疑難眼底病。約70%患者有家族史，即使沒有家族史的散發型也與基因變異有關，在這一點上我們與學術界主流觀點完全一致，沒有任何分歧。我們與學術界主流觀點略有不同的是：
因果關係認識不同，也就是說基因首先作用（醫學上稱為表達）在視網膜色素上皮細胞、視紫紅質、視杆、視錐細胞還是作用（表達）在脈絡膜血管壁上。眾所周知腦血管栓塞會導致肢體偏癱；冠狀血管供血不足會引起心絞痛、心肌梗塞甚至猝死，而我們為數眾多的眼科醫生卻逆向思維固執的認為先是視網膜色素上皮細胞吞噬功能異常，導致視杆、視錐細胞結構紊亂變性壞死。甚至認為這些視細胞觸發了生物死亡程式導致了集體凋亡。
而後脈絡膜血管廢用性萎縮。（好比說人死亡了，身邊擺放的牛奶，麵包沒有人食用，腐爛了）。我們不贊同這樣的論點。
我們理解rp基因首先作用（表達）在脈絡膜血管壁上，導致正常的窗孔樣結構（這種微細結構形態特點有利於營養物質的輸送）閉塞，而後血管進行性萎縮血流量減少。下面的標本病理切片也證實了這一點。國內彩色多普樂研究學者量化到：
rp患者的血管直徑比正常人細36%；血流速度慢44%；最為恐怖的是血流量比正常人少76% 。每一個視網膜色素上皮細胞肩負著每天吞噬2000-3000個盤膜的重任，任務的完成需要能量；我們每個人擁有約1.2億視杆細胞，約650萬視錐細胞。
其密度為150000個/mm2可以想象它們是何等精緻與弱小。這些視細胞的數目終身是恆定的，不能再生。它們每天需要脈絡膜血管為其源源不斷輸送各類營養物質自我更新，維持正常的生理功能。
視網膜的厚度僅有0.2-0.3mm由外向內分為十層，外五層統稱為外層、內五層統稱為內層。
外五層完全依賴脈絡膜血管輸送能量**。視網膜色素上皮細胞位於視網膜的第一層，視杆細胞、視錐細胞位於視網膜的第二層也就是說它們均屬於外五層範疇。不難想象長期持續性的脈絡膜血流量減少的嚴重後果。
站在眼微迴圈學說的角度我們理解視網膜色素變性由最初的夜盲發展到視野縮小、視力下降最終的視功能喪失，應該屬於營養不良綜合症。
症狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降，使杆細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，最終完全失明。
⑷視覺電生理：erg無電位反應，尤其a b波熄滅是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現異常。eog 暗谷、光峰趨於平坦，arden比值明顯異常。
即使在早期，當視野、暗適應、甚至erg等改變尚不明顯時已可查出。故eog對本病診斷比erg更為靈敏。（需要重點提出的是視覺誘發電位即 p-vep，該項檢測是在後枕部安置的電極，如果多通道：
全視野、周邊視野、中心視野都記錄不到p100波就意味著視網膜色素變性患者的病情不僅僅是視網膜視杆、視錐細胞變性的問題而是波及到視神經傳導通路，不論有多少視力都危在旦夕）。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，而後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。（黃斑是負責色覺功能的，色覺異常意味著黃斑功能減退）。
2、眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
1)視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分佈，於血管分支處更為密集。
以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴充套件，最後佈滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化暴露，呈黃白色條紋。
玻璃體混濁，呈點狀、線狀、絮狀混濁。
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不 變成白線，亦無白鞘包繞。
3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
3、特殊臨床型別
⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常罕見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括眼電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。
此型患者多在中年發病，一般無家族史。
⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。
有相應的視野改變，視力較好，erg為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見範圍大。本型常為散發性，但也有常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：（有時被命名為「錐體細胞營養不良」）亦稱逆行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。
眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，erg呈低波或熄滅。早期以視錐細胞損害為主，後期才有杆細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，並出現血管改變。
⑷無色素性視網膜色素變性：是一種具有典型視網膜色素變性的各種症狀和所有相關檢測異常。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜變性。
有人認為本型是視網膜色素變性的早期表現，病情發展後仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床型別。但亦確有始終無色素改變者。
本型遺傳方式與典型的視網膜色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
這是我的回答，你滿意嗎?
視網膜色素變性會遺傳嗎
2樓：費莫桂花宰月
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。
部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種型別視網膜色素變性多見於男性。
視網膜的一些感光細胞(視杆細胞)負責暗光下的視力。若視杆細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。
在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。
通過檢眼鏡檢查，醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。
3樓：曉人時代
視網膜色素變性晚期目前國內無有效**措施，國外針對其中一種特殊型別已經開展基因**。你需要到醫院做相關眼科檢查才能明確是否被遺傳，必要時需要做基因檢測。
4樓：隨風亦消沉
視網膜色素變性有一定的遺傳可能。慢性進行性視網膜變性最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因子女就會發病，部分患者僅僅母親帶致病基因子女才會發病。
早期易治，後期難治。
5樓：fly秋去冬來春
基因解碼專家指出，視網膜色素變性有常染色體隱性遺傳模式，父母身體健康，卻生育了患病的孩子，很多情況都是因為父母雙方是致病基因攜帶者（自身不會患病），他們分別提供了一個缺陷基因，如果致病基因都遺傳給孩子，就會導致孩子患病。除此之外，父母沒有攜帶致病基因，孩子自發突變的可能性也是有的。視網膜色素變性表型眾多，進一步明確診斷需要通過視網膜色素變性致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
視網膜色素變性怎么治療最有效，視網膜色素變性怎麼治療最有效？
近年來，視網膜色素變性新的 方法不斷推出，包括幹細胞 基因 神經保護 營養 高壓氧 視網膜移植等，其中基因 的進展最為顯著。針對mertk相關的視網膜色素變性的基因 已完成一期臨床試驗，初步結果顯示良好的安全性，注射眼較對側眼 後視力有所提高。視網膜色素變性表型眾多，進一步明確診斷需要通過視網膜色素...
您好！請問女性28歲視網膜色素變效能治好嗎？到哪裡治最好
原發性視網膜色素變性 rp 也稱為毯層視網膜變性視網膜變性，是一種進行性 遺傳性 營養不良性退行性病變，主要表現為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降。1.一般血管擴張劑及視神經 視網膜營養藥。2.中醫中藥 主要是活血化淤 補腎明目類。3.組織 及微量元素補...
我患有視網膜色素變性，並且有了長達7,8年的治療時間，可是效果並不是特別明顯，望專家介於有效的治療方法
視網膜色素變性是一種遺傳性進行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經和視網膜退行變性和萎縮所致，本病發病越晚進展越慢，發病越早，則進展越快，本病屬於難治或不治之症，能獲得視力與視野療效，實非易事，本病不能 可通過中醫或中醫結合 達到提高視力 擴大視野 改善暗適應和視網膜電圖的目的，對於晚期病人可推遲失明時間...