請問什麼是染色體病,其主要症狀有哪些,怎麼預防?

時間 2025-04-09 06:05:29

1樓:專屬味道

染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。

常染色體病由常染色體異常引起,臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起,臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。在自然流產胎兒中有20~50%是由染色體異常所致;在新生活嬰中染色體異常的發生率是。

染色體病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。 染色體病的確診一般是靠染色體組型的檢查,收集受檢查的白細胞,用秋水仙素處理,使之均處於中期階段,染色製片,檢查染色體有無畸變,數目如何。發現後,目前尚無有效的**手段 ,只能通過產前診斷、遺傳諮詢等預防措施,來指導控制染色體病患兒的出生。

凡高齡孕婦、有反覆自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷,發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者,也應進行染色體檢查,以便指導婚配和生育。

2樓:手機使用者

染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因為染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。

3樓:泰山冠軍

染色體疾病屬遺傳病。理論上夫婦一方有染色體疾病時,所生子女1/2將發病。但多數患染色體疾病患者的產生是由於配子形成中隨機發生的,其父母多正常,沒有家族史,與高齡密切相關。

高齡產婦最容易生出患有染色體病的孩子的。目前沒有**色體疾病的有效手段,降低生育染色體疾病患兒風險的最好的方法就是通過產前檢測,儘早發現解決問題。

常見的染色體病有哪些

4樓:杭州可豆健康管理

1、常染色體顯性遺傳病:如骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合症、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都會出現相同的患者。

男女都會發病,病情與性別無關。正常人與患者結婚,生育的後代出現這種病的幾率是50%,因此不宜結婚。

2、x連鎖顯性遺傳病:由於患者的顯性致病基因在x染色體上,所有出現疾病的女性多於男性。女患者的後代無論是兒子還是女兒,都有50%的發病率。

因此不宜生育。男性患者的後代,女兒全部都會患病,兒子正常,因此可生育男孩,限制女胎。

3、多基因遺傳病:躁狂抑鬱性精神病、原發性癲癇和重症先天性心臟病等多基因遺傳病,發病機制複雜,具有較高的遺傳度,危害嚴重,患者不論男女,後代發病率大於10%。

4、常染色體隱性遺傳病:夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、肝豆狀核變性、白化病等。

5、染色體病:先天愚型等染色體病患者,所生的子女發病率超過50%。

6、x連鎖隱性遺傳病:這類遺傳病常見的偶血友病a、血友病b和進行性肌營養不良等。由於隱性致病基因位於x染色體上,故患者多為男性。

男患者與正常女性結婚,所生的男孩全部正常,但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結婚,所生的子女中,兒子有50%的發病幾率,女兒全部正常。

請點選輸入**描述。

5樓:隱隱約約應用於

最常見的染色體病就是21三體(唐氏症候群),13三體(patau症候群),18三體(edwards症候群)等,即唐氏篩查時進行風險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加,形成各種各樣的染色體缺失重複症候群,造成出生缺陷。

常見的染色體病分為哪幾種?

6樓:皮蛋粯子粥

1、單bai基因遺傳病。

a、常染色體隱性遺du傳病:白化病、zhi苯丙酮尿症、鐮dao

刀型細胞貧血回症、先天性聾啞。

b、常染答色體顯性遺傳病:多指、並指、軟骨發育不全。

c、性染色體隱性遺傳病:色有病、進行性肌營養不良。

d、性染色體顯性遺傳病:抗維生素d佝僂病。

2、多基因遺傳病。

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病。

3、染色體異常遺傳病。

a、常染色體異常:21三體症候群(先天性愚型)、貓叫症候群(第5號染色體部分缺失)

b、性染色體異常:性腺發育不良(特納氏綜合症)

7樓:固體膠水

有常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。

8樓:徐百毒

數量變異 單體 三體 染色體結構變異缺失 重複 易位 倒位。

9樓:網友

單基因遺來傳病。

a、常染自色體隱性遺傳病:白化病、苯bai丙酮du尿症、zhi鐮刀型細胞貧血症、先天性聾啞。

b、常dao染色體顯性遺傳病:多指、並指、軟骨發育不全c、性染色體隱性遺傳病:色有病、進行性肌營養不良d、性染色體顯性遺傳病:抗維生素d佝僂病。

多基因遺傳病。

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病。

a、常染色體異常:21三體症候群(先天性愚型)、貓叫症候群(第5號染色體部分缺失)

b、性染色體異常:性腺發育不良(特納氏綜合症)

常見的染色體病分為哪幾種?

10樓:北網域名稱醫

1、單基因遺傳病。

a、常染色體隱性遺傳病:白化病、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、先天性聾啞。

b、常染色體顯性遺傳病:多指、並指、軟骨發育不全。

c、性染色體隱性遺傳病:色有病、進行性肌營養不良。

d、性染色體顯性遺傳病:抗維生素d佝僂病。

2、多基因遺傳病。

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病。

3、染色體異常遺傳病。

a、常染色體異常:21三體症候群(先天性愚型)、貓叫症候群(第5號染色體部分缺失)

b、性染色體異常:性腺發育不良(特納氏綜合症)

人類染色體的常見疾病

11樓:神戶**

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病,稱為染色體病(chromosome disease)。人類的單倍體染色體組上約有結構基因40000個。平均計算,每條染色體約由上千個基因。

各染色體上的基因有嚴格的排列順序,各基因間的毗鄰關係也是較恆定的。所以染色體如果發生數目異常,甚至是微小的結構畸變,都必將導致許多基因的增加或缺失。染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。

臨床表現往往是多樣的,故又稱染色體畸變症候群(chromosomal aberration syndrome)。在妊娠前三個月中的自然流產兒中,65%有染色體異常。巳發現的人類染色體數目異常或結構畸變約10000多種,幾乎涉及到每一號染色體。

巳確定或巳描述過的症候群有100多種。這些畸變如涉及第1~22號常染色體,稱常染色體病,如涉及x、y性染色體,則稱性染色體病。根據夏家輝等報告的資料,新生活嬰中染色體異常發生率為。

據推算,我國每年出生的新生兒約為1857萬人,其中有染色體異常者約有萬人,這些人將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。因此,在我國廣泛開展遺傳病的研究,是一項十分重要的任務。

染色體異常的常見症狀有哪些?

12樓:蠟蠟蠟丶小新

導讀]唐氏症候群這是最常見的染色體異常,發生率為1/600。這種症狀是由於多出一條染色體造成的。相對來說唐氏症候群患者通常能活得很長,可能會表現為嚴重的智力發育遲緩。

大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現為身體發育異常 18-三體症候群是一種嚴重的染色。

染色體是什麼病

13樓:卓春厹

染色體不是一種病的名稱哦。

染色體在細胞核裡面,由dna和蛋白質纏繞而成,dna是遺傳物質,所以染色體是遺傳物質的載體。

人的乙個正常體細胞裡應有23對染色體,染色體結構或數目的變異會引起一些疾病。

例如:人的5號染色體部分缺失會導致貓叫症候群(兒童哭聲像貓叫,生長發育遲緩,有嚴重智力障礙)。

再如:21三體症候群(先天愚型)就是由21號染色體多了一條引起的。

14樓:網友

染色體(chromosome )是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質);其本質是脫氧核甘酸,是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。

常見的染色體病分為哪幾種?

15樓:樂正元斐賴冬

數量變異。

單體三體。染色體結構變異缺失。

重複易位倒位。

什麼是「同源染色體」,什麼是「同源染色體」?

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