1樓:我是一個麻瓜啊
單核苷酸多型性主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的dna序列多型性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種,佔所有已知多型性的80%以上。
snp在人類基因組中廣泛存在,平均每500〜1000個鹼基對中就有1個,估計其總數可達300萬個甚至更多。snp是一種二態的標記,由單個鹼基的轉換或顛換所引起,也可由鹼基的插入或缺失所致。snp既可能在基因序列內,也可能在基因以外的非編碼序列上。
擴充套件資料:
在遺傳學分析中, snp 作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源於這幾個特點:
(1)密度高
snp在人類基因組的平均密度估計為 1\1000 bp , 在整個基因組的分佈達 3×106個,遺傳距離為 2~3cm , 密度比微衛星標記更高, 可以在任何一個待研究基因的內部或附近提供一系列標記。
(2)富有代表性
某些位於基因內部的snp 有可能直接影響蛋白質結構或表達水平, 因此, 它們可能代表疾病遺傳機理中的某些作用因素。snp自身的特性決定了它更適合於對複雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基於群體的基因識別等方面的研究。
(3)遺傳穩定性
與微衛星等重複序列多型性標記相比, snp 具有更高的遺傳穩定性。
(4)易實現分析的自動化
snp標記在人群中只有兩種等位型(allele) 。這樣在檢測時只需一個「 + \- 」或「全\無」的方式,而無須象檢測限制性片段長度多型性,微衛星那樣對片段的長度作出測量,這使得基於snp的檢測分析方法易實現自動化。
2樓:琴琴的世界
snp,意為單核苷酸多型性,或單鹼基多型性,也就是人與人之間一個鹼基之間的差異。基因組序列差異有好幾種,如鹼基插入、缺失、snp以及微衛星等,snp僅是其中最常見和最普遍的一種,在臨床上有很重大的意義。人與人的基因序列中有99.
9%以上的序列都是相同的,僅有0.1%不同,即1000個鹼基中有1個不同,人類基因組有30億對鹼基,按此計算,整個人類基因組中有300萬個鹼基不同。
3樓:匿名使用者
dna鏈上的一個鹼基由於刪除,替換,或者插入而產生了變異,並且在種群中的變異頻率要大於1%。可以用來作為遺傳標記,作連鎖分析~
4樓:王剛杭州
單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphisms,snps),即指由於單個核苷酸鹼基的改變而導致的核酸序列的多型性,一般認為snp與點突變的區別在於snp出現頻率高於1%。人類基因組中總共有300萬個snp,平均每1000個鹼基中就有一個snp。snp的分佈不均勻,非轉錄區要多於轉錄區,大多數位於蛋白的非編碼區。
snp是人類基因組中密度最大的遺傳標記,發生頻率較高,被認為是繼微衛星之後的新一代遺傳學標記。在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。
單核苷酸多型性snp與點突變的區別在哪兒呢?
5樓:匿名使用者
snp是點突變,定義中通常把基因某一位點突變頻率大於1%的叫snp。一個基因中可以有多個snp位點。所以,針對某一個snp位點來講,確實是1bp的變化。
6樓:du瓶邪
基因突變包括單個鹼基置換、插入和缺失等,鹼基置換在人群中頻率大於1%,則為普通突變(common mutation),也就是snp;
如果頻率在人群中小於1%,則為稀有突變(rare mutation)。單個鹼基置換可以引起氨基酸的改變,也可能位於內含子或者由於密碼子的簡併性,不改變氨基酸。
但缺失和插入則會引起框移突變,一定會引起氨基酸的改變,對應相應的疾病。
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