哪些情況要做染色體檢查,什麼情況下需要做絨毛染色體檢查

時間 2021-08-11 17:28:41

1樓:範望亭虎倩

一、關於染色體

一般在兩種情況下,需要查染色體:男方多次**常規檢查濃度都小於1000萬/毫升;有兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的)。

懷孕過程中,約7%發生自然流產

,可以認為是優勝劣汰;但反覆流產(兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的))中,需要做進一步檢查的,以明確流產原因:其中胎兒染色體約50%是異常,其餘可能與女方子宮內環境有關,還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。

無精症患者染色體核型異常發生率10~15%,少精症患者染色體核型異常發生率4~5%,**各引數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。

二、關於y染色體微缺失

精子濃度小於1000萬/毫升,還建議進行y染色體微缺失檢查的(who診療指南和《坎貝爾-沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升)。y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異,

男性不育患者中7%發生y染色體微缺失,其中少精症患者3~7%發生y染色體微缺失,

無精症患者13%發生y染色體微缺失。azfa

區完全缺失或azfb+c

同時缺失的患者96%為無精子症,4%表現為嚴重少精子症。

y染色體微缺失引起的重度少精子症:y染色體微缺失患者的男性後代也有y染色體微缺失,也可能面臨生育問題,有兩種**方案供選擇:可以選擇第三代試管嬰兒

,選擇女性後代,但費用約5萬元左右的,成功率5%~10%左右的;或不進行後代性別選擇,但有男性後代不育的風險(y染色體微缺失遺傳給男性後代,出現嚴重少弱精,甚至無精症的風險)。具體應與您的主治醫師商量的。

2樓:美德因婦女兒童醫院

染色體不是常規孕前檢查,當有多次流產史的時候,才要檢查。一次自然流產也不是必須的 檢查需要雙方抽血。可以在計劃懷孕前三個月去醫院做個全面的孕前檢查,並從計劃要小孩的前3個月開始服用葉酸,服用至懷孕後3個月末,可預防先天性神經管畸形。

3樓:解憂

你好, 一般在兩種情況下,需要查染色體:男方多次**常規檢查濃度都小於1000萬/毫升;有兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的)。懷孕過程中,約7%發生自然流產。

其實這可以認為是優勝劣汰;但反覆流產(兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的))中,需要做進一步檢查的,以明確流產原因:其中胎兒染色體約50%是異常,其餘可能與女方子宮內環境有關,還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。

什麼情況下需要做絨毛染色體檢查

4樓:匿名使用者

絨毛檢查也稱"絨毛穿刺"、「絨毛細胞檢查」。70年代有人發現絨毛膜細胞脫落後,可存在於孕婦的宮頸粘液中,這個發現為胎兒細胞分析提供了一條捷徑。隨著現代醫學技術的發展,比如超聲成像技術的應用,絨毛取材的手段不再侷限於宮頸粘液:

可以在超聲引導下行穿刺術,經**或腹部取出胎盤內的絨毛組織進行細胞培養、分子遺傳學或生化遺傳學檢查、染色體診斷或基因診斷。

為什麼要進行染色體檢查?

5樓:孕旅自助

染色體是人類遺傳基因的重要載體,一旦異常,可能造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題。隨著醫療知識的普及,更多的患者選擇了染色體檢查,及早發現並採取措施, 達到優生優育的目的。

染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。現已發現染色體病100餘種。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等,在早期自然流產時,50%-60%由染色體異常所致。

1、為什麼要做染色體檢查?

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常,以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合徵,就是21號染色體比正常多了1條,因此也被稱21號三體綜合徵。

先天性的染色體結構或數目異常,均可能導致反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病,查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。後天獲得的克隆性染色體異常,則可能導致白血病等各類腫瘤,查清染色體的異常狀況有助於針對性**及判斷預後。

2、染色體檢查可以查出哪些疾病?

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反覆流產等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段進行檢測。

染色體檢查也可以查後天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。

3、試管中哪些人需做染色體檢查?

1、年齡大於35歲

2、曾生育過染色體異常患兒的夫婦

3、有家族遺傳史

4、有不明原因的胚胎停止發育和不明流產史

5、妊娠早期接觸過輻射,長期處於有毒環境中

6、夫妻其中一方或雙方有染色體疾病

4、染色體檢查需要填寫知情同意書嗎?

染色體檢查需要填寫知情同意書。受檢者應認真閱讀《外周血淋巴細胞染色體常規檢查及g顯帶核型分析知情同意書》,並如實填寫個人資訊,親筆簽名並加蓋手印。

5、染色體檢查前是否需要空腹?

單單染色體檢查不需要空腹,可以隨時抽血檢查,每次只需要3~5ml靜脈血。

白血病等特殊疾病的染色體檢查需要事先與接診醫生溝通。

6、染色體檢查的費用是多少?

地區不同,費用也是不同的,夫妻雙方的染色體檢查費用一般在600-1000左右。

染色體檢查多久可以拿到報告?

一般需要檢查後三週出結果

8、染色體報告的有效期多久?

人體染色體終生不變,其報告單可以一直使用

9、檢查結果顯示染色體異常,該怎麼辦?

如果您是染色體異常的患者也不用過於焦慮,可在遺傳諮詢師的幫助下,根據情況選擇受孕的方式:繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷(pgd)、卵子或精子捐贈等方式獲得正常的寶寶。

10、既然多種全基因組檢查手段已開始用於臨床,為什麼染色體檢查不可被取代?

全基因組檢查同樣可以獲得全域性性的基因組資訊,在解析度方面更是具有染色體核型分析無可比擬的優勢,其最高解析度可達幾個kb,比之核型分析提升了近千倍。但是,全基因組檢查目前還不能查出導致鹼基數目無顯著改變的異常(平衡異常),比如平衡易位、倒位、插入等等,而染色體核型分析則可以顯示這些異常。所以,目前為止,染色體檢查還是不可或缺的技術手段。

染色體異常是給人們帶來了無可避免的創傷,也是人力無法改變和**的。我們可以在染色體出現異常前通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極****疾病等措施,大大幅度降低染色體異常的發生。

6樓:滑小稽

這是因為染色體檢查,是為了檢查遺傳性疾病。檢查目的:減少由染色體異常而導致的缺陷兒的出生。

檢查方法:靜脈抽血。備註:

有遺傳病家族史的男性或女性,有流產史的女性。其他人則無需檢查。

7樓:百度使用者

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常。以及非整信體等染色體數目異常。比如唐氏綜合徵,就是21號染色體比正常多了一條,因此也被稱作21號三體綜合徵。

先天性的染色體結構或數目異常均可能異到反覆流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病,查清染色體的異常情況可以針對性制定應方案。後天獲得的克隆性染色體異常則可能導致白血病等各類腫瘤,查請染色體的異常狀況有助於針對性**及判斷預後。備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史,就可以通過染色體檢查詢原因、**生育染色體疾後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況,以採取積木及有效的干預一措施。

家恩德運遺傳實驗室的專家回答。

哪些人需要做染色體檢查

8樓:美德因婦女兒童醫院

染色體不是常規孕前檢查,當有多次流產史的時候,才要檢查。一次自然流產也不是必須的 檢查需要雙方抽血。可以在計劃懷孕前三個月去醫院做個全面的孕前檢查,並從計劃要小孩的前3個月開始服用葉酸,服用至懷孕後3個月末,可預防先天性神經管畸形。

9樓:梨鄉魏州

一、生殖功能障礙者

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由於女性少一條x染色體造成的45,xo,或多一條y染色體造成的47xxy。平衡易位和倒位由於無基因的丟失,攜帶者本身常並不發病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。

性染色體數目異常除可造成不孕外,還常出現第二性徵異常。

二、 第二性徵異常者

常見於女性,如有原發性閉經、性發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,**、腋毛少或缺如,後髮際低,不育等,應考慮是否有x染色體異常。常見的x染色體異常有特納氏綜合徵和環形x染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條x染色體,其染色體核型為:

45,xo。環形x染色體患者由於某種原因使x染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位重接形成,環形染色體越小臨床症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的**可使第二性徵得到一定程度地改善,也可能獲得生育能力。

10樓:匿名使用者

erging threats that could be faced

檢查染色體,還要做哪些檢查,需要做染色體檢查有哪些

孕前檢查是需要檢查染色體的,因為很多遺傳性的疾病是要通過染色體來判斷的,如果有明顯的遺傳現象,是需要作出判斷是否懷孕的 你好,只要是有過胎停育的情況是需要做全面的檢查的,當然也包括染色體的檢查。出現胚胎停止發育的原因主要有四個方面,第一就是生殖內分泌方面,因為胚胎早期發育的時候,需要三個重要的激素水...

哪些人需要做染色體檢查,哪些人需要做染色體核型分析檢查?

美德因婦女兒童醫院 染色體不是常規孕前檢查,當有多次流產史的時候,才要檢查。一次自然流產也不是必須的 檢查需要雙方抽血。可以在計劃懷孕前三個月去醫院做個全面的孕前檢查,並從計劃要小孩的前3個月開始服用葉酸,服用至懷孕後3個月末,可預防先天性神經管畸形。 梨鄉魏州 一 生殖功能障礙者 在不孕症 多發性...

做染色體檢查前需要做什麼準備,夫妻雙方去做染色體檢查之前要注意什麼

美德因婦女兒童醫院 你好,只要是有過胎停育的情況是需要做全面的檢查的,當然也包括染色體的檢查。出現胚胎停止發育的原因主要有四個方面,第一就是生殖內分泌方面,因為胚胎早期發育的時候,需要三個重要的激素水平,一個是雌激素,一個是孕激素,一個是絨毛膜促性腺激素,如果母體自身的內源性激素不夠,就會造成胚胎的...