1樓:才
21三體易位型的患兒,其父母不一定是21平衡易位攜帶者。如母方為d/g易位,其後代風險為10%;如父方d/g易位,則風險率為4%,絕大多數g/g易位病例均為散發,父母親核型大多正常,若母為21/21易位攜帶者,其下一代100%患本病。以後還是有機會能要個健康寶寶的。
為了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行x線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥:在 孕期 孕婦要儘量避免大量用藥,因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。(3)避免接觸化學物質:
生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。(4)避免病毒感染:病毒感染是引起 染色體 斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、 麻疹 等季節裡,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
2樓:駒越司空音悅
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy21syndrome)又稱先天愚型或down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容,生長髮育障礙和多發畸形。
病理**
小兒唐氏綜合徵的病理**
(一)發病原因
唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種型別,母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。
(二)發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數**期21號染色體的不分離,其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數**時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1),在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常,產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現down綜合徵。
21三體綜合症是怎樣形成的?
3樓:匿名使用者
21-三體綜合徵(即唐氏綜合徵),又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。
細胞遺傳學解釋:
在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型:
1、標準型:47,xx(或xy),+21。
2、易位型:46,xx(或xy)-14,+t(14q21q)。
3、嵌合體型:46,xy(或xx)47,xy(或xx),+21。
4樓:
暈,這是由於父方或母方在形成生殖細胞時,染色體分配錯誤造成的!!!
例如,形成的兩個精子中,一個是3條21號染色體,另一個只有1條!!!與一個正常卵子結合就會形成21三體綜合症!
同理,異變的卵子和正常的精子也會形成21三體綜合症!!!
5樓:匿名使用者
第21號染色體多了一條
21三體綜合症是什麼?
6樓:w晴天去看海
先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,這種病又叫唐氏綜合症。
患病的小孩眼間距寬(同時眼外側上斜)、伸舌樣、智力低下、貫通手(手掌的橫向紋路只有一條),這種特殊面容的外觀還是比較好判斷的,做染色體會更加明確。
這種孩子往往伴有先天性心臟病(輕重不等),以及肢體的畸形和殘疾等多種併發症,因為是染色體方面的疾病,目前來講,沒有**的可能。
7樓:兒科醫生王波
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實,唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
8樓:風宕吉宜民
這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合徵
的患兒具有明顯的生理特徵,而且其心理髮育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合徵患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
2、圓圓的小臉,面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理髮育緩慢。
7、學習障礙,一般得接受特殊教育。
9樓:超紡壤莎
二十一三體綜合徵也就是唐氏綜合徵,也叫先天愚型的,屬於染色體異常導致的,孩子患有該病臨床有特殊面容的,如鼻子扁平,眼距寬,額頭寬,手掌出現通貫掌,小指側彎或缺少一節,患有該病主要表現智力低下的。患有該病沒有特效藥物**,只能通過多交流,多鍛鍊,促進智力發育,讓其達到生活自理。
10樓:匿名使用者
先天愚型 就是生下來就有缺陷,主要的就是學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。
11樓:匿名使用者
21一三體綜合症(先天愚型或伸舌樣痴呆)是染色體疾病中最常見的一種,主要是染色體數目和結構異常。主要表現為不同程度智慧低下,體格發育落後,世界所有患兒都有同樣的特殊面容。
臉圓頭扁(見圖)眼裂小,外上斜,眼球突,內眥贅皮,鼻樑扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有摺疊。身材矮小,四肢關節韌帶鬆弛,關節可以過度彎曲,患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發生率比正常孩子高10-30倍。
醫學上的21三體綜合徵有哪些檢查方法?
12樓:啊桐的小官人丶
1.對外周血細胞
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在b超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。
除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光訊號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針,進行fish雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(hcg)、甲胎蛋白(afp)、遊離雌三醇(fe3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定hcg和afp兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做x線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
為什麼會有21三體綜合症,是怎麼形成的
13樓:社會六六哥皶擅
比值在那,看你賭不賭,沒有什麼特殊辦法,又不是吃藥打針可以把比值降低的。
21 三體綜合徵患者產生配子的過程?
14樓:莆田本地人檔口
1/221三體綜bai合症是指第21對常染色du體出現三條 比正常人多一zhi條
在減dao數**時 可能內減一後期同源染色體容分離過程 第21對染色體沒分離 導致進入一個配子中,或者減一後期正常,但減二後期著絲點斷裂,姐妹染色單體分離過程,形成的兩個染色體進入細胞的同一級,結果一個配子中就含有兩條21號染色體,這樣的配子經過受精作用就會形成21-三體綜合症。
這樣的患者形成的配子中也將有一半正常,一半配子中含兩條21號染色體,子代將有1/2的概率正常。
15樓:匿名使用者
正常後代稍抄多於1/2
21三體綜合徵患者在產生配子時,三條21號染色體聯會時有兩種情況:2/1式分離和1/1式分離(此時另一條染色體隨機分配到任何一邊或者丟失),並且這兩種情況的發生時隨機的。2/1式分離的配子結果是一半正常一半不正常,1/1分離的全部正常。。
所以,這個概率應該多於1/2
21三體綜合症是怎樣形成的,21三體綜合症是什麼?
21 三體綜合徵 即唐氏綜合徵 又稱先天愚型或down綜合徵,是由染色體異常 多了一條21號染色體 而導致的疾病。細胞遺傳學解釋 在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關...
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