試述癌基因的功能分類及啟用機理

時間 2021-08-30 10:34:36

1樓:匿名使用者

按其表達蛋白的功能及定位可將常見的癌基因進行分類(表21-1),下面按族類進行介紹。

l.src家族:包括src、abl、fgr、fes、yes、fps、lck、kek、fym、lyn和tkl,它們都含有相似的基因編碼結構,產物具有使酪氨酸磷酸化的蛋白激酶活性,定位於胞膜內面或跨膜分。

2.ras家族:包括h-ras、k-ras、n-ras,雖然它們之間的核著酸序列相差很大,但所編碼的蛋白質都是p21,位於細胞質膜內面,p21可與gtp結合,有gtp酶活性,並參與camp水平的調節。

3.mrc家族:包括c-myc、n-myc、l-myc、fos等數種基因,這些基因編碼核內dna結合蛋白,有直接調節其他基因轉錄的作用。

4.sis家族:只有sis基因一個成員,其編碼的p28與人血小板源生長因子(pdgf)結構十分相似,能刺激間葉組織的細胞**繁殖。

5.myb家族:包括myb和myb-ets兩個成員,編碼核蛋白,能與dna結合,為核內的一種轉錄因子。

由上可見,某些癌基因所表達的蛋白質未必都具有轉化活性,因此不能認為所有的癌基因都具有致癌活性。"癌基因"的命名顯然是不全面的,有必要對"癌基因"這一定義加以修正。目前認為廣義的"癌基因"應當是:

凡能編碼生長因子、生長因子受體、細胞內生長資訊傳遞分子,以及與生長有關的轉錄調節因子的基因均應歸屬癌基因的範疇,這一修正大大拓寬了最初提出的癌基因的概念。但基於研究歷史的原因,"癌基因"名稱一直被沿用。

三、癌基因的活化機制

正常情況下,細胞原癌基因處於相對靜止狀態,對機體並不構成威脅。相反,它們還具有一定的生理功能,特別是在胚胎髮育時期或組織再生的情況下。然而,在某些條件下,如病毒感染、化學致癌物或輻射作用等,它們可相繼啟用,其被啟用的方式主要有以下四類。

(一)獲得啟動子與增強子

當逆轉錄病毒感染細胞後,病毒基因組所攜帶的長末端重複序列(ltr內含較強的啟動子和增強子)插人到細胞原癌基因附近或內部,可以啟動下游鄰近基因的轉錄和影響附近結構基因的轉錄水平。從而使原癌基因過度表達或由不表達變為表達,導致細胞發生癌變。如雞白細胞增生病毒引起的淋巴瘤,就因為該病毒dna序列整合到宿主正常細胞的c-myc的基因附近,其ltr亦同時被整合,成為c-myc的啟動子。

這個強啟動基因可促使c-myc的表達比正常高30-100倍。

(二)基因易位

染色體易位在腫瘤組織中屢見不鮮,基因定位研究證明,在染色體易位的過程中發生了某些基因的易位(translocation)和重排,使原來無活性的原癌基因移至某些強的啟動基因或增強子附近而被活化,因而原癌基因表達增強,導致腫瘤的發生。最受到普遍認可的例子是在人 burkit淋巴瘤細胞中,位於8號染色體上的c-myc移到14號染色體免疫球蛋白重鏈基因的調節區附近,與這區活性很高的啟動子連線而受到活化。

(三)原癌基因擴增

原癌基因擴增(amplification)是原癌基因數量的增加或表達活性的增強,產生過量的表達蛋白也會導致腫瘤的發生。如ras或c-myc,在某些腫瘤中常常表達蛋白質量升高幾十甚至上千倍不等。

(四)點突變

原癌基因在射線或化學致癌劑作用下,可能發生單個鹼基的替換--點突變(point mutation),從而改變了表達蛋白的氨基酸組成,造成蛋白質結構的變異。如ras族的癌基因,在正常細胞h-ras中的ggc,在腫瘤細胞中突變為gtc,由此釀成編碼的p21蛋白第12位氨基酸由正常細胞的甘氨酸變為腫瘤細胞的纈氨酸。

不同的癌基因在不同的情況下可通過不同的途徑被啟用,其結果可以是①出現新的表達產物,即原來不表達的基因開始表達,或不該在這個時期表達的基因進行表達;②出現過量的正常表達產物;③出現異常、截短的表達產物。以上異常情況,在腫瘤細胞中可以出現一種或二種以上的組合。

2樓:匿名使用者

一、目前發現的細胞癌基因已超過100種,根據這些基因表達蛋白產物的功能可將細胞癌基因分為四大類:

⑴生長因子類:如c-sis癌基因,其編碼產物為pdgf的β鏈。

⑵g蛋白類:如ras家族,其編碼產物為存在於細胞膜上的g蛋白,能傳遞生長訊號。

⑶受體及訊號蛋白類:如src家族,其編碼產物為細胞內的生長訊號傳遞蛋白,通常含酪氨酸蛋白激酶活性。

⑷轉錄因子類:如myc家族和myb家族,其編碼產物為存在於細胞核內的轉錄因子。

二、癌基因的啟用機制:

1.插入啟用:指**於病毒等的啟動子或增強子插入到細胞癌基因的附近或內部而使其開放轉錄。

2.基因重排:基因從正常位置轉移到另一位置,常常是插入一啟動子後而使其轉錄活性增加。

3.基因擴增:基因數量的增加。

4.突變點:ras癌基因的點突變,導致其gtpase活性下降,從而使其保持啟用狀態。

醫學遺傳學考試題

3樓:匿名使用者

樓上答的挺多一看就是網上摘的,但有點錯誤,我更正和補充一下。

主觀填空題

1.干係

2.基因組dna

3.遺傳物質

4.染色體(或dna)複製一次

5.交叉遺傳

6.細胞癌基因

7.點突變

8.完全顯性遺傳

9.羅伯遜易位

10.重排

四、名詞解釋

聚合酶鏈式反應(pcr) :mullis k. 2023年發明的一種模擬天然dna複製過程的核酸體外擴增技術。

具體即為在模板dna、引物、4種dntp存在條件下,依賴taq dna 聚合酶催化一對引物間特異dn**段合成的體外擴增技術。

假基因:真核生物多基因家族中,與有功能的基因由同一個祖先基因進化而來,但不能表達功能產物的基因。其結構與正常基因非常相似,同源性較高,但不表達基因產物,是祖先基因經過多次突變、重複積累而成的。

復等位基因:是指群體中在某一個基因位點上,不只有兩個基因(如a和a),而是有兩個以上,甚至有幾十個基因。如人的abo血型就是由一組復等位基因決定的,這一組復等位基因是ia、ib、i三個基因。

但是,對每個人來說,只可能具有其中的兩個基因。

血紅蛋白病:由於基因的突變等原因,導致珠蛋白的結構異常(異常血紅蛋白病)或者是珠蛋白合成數量的異常(地中海貧血),最終所引起的一系列遺傳性血液病。

遺傳度:與單基因遺傳病相比,多基因遺傳不只是由遺傳因素決定,而是由遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,或者說在多基因形狀或疾病病症的獲得中,遺傳因素所起的貢獻的大小。

用百分數表示。

動態突變:在某個特定基因的編碼序列或者是側翼序列中,存在許多短的串聯重複序列,大多為三核苷酸串聯重複序列(如(cgg)n,(cag)n等)。在體細胞或生殖細胞的世代傳遞中,這些三核苷酸串聯重複序列的重複次數不穩定而在一代一代傳遞中發生明顯的增加,最終引發某些遺傳病的發生,這種突變即動態突變。

疾病型別有hutington舞蹈病,強直性肌營養不良,脆性x染色體綜合症等。

x染色質:在正常的雌性動物體細胞間期的細胞核中,緊貼核膜內側,有一個染色較深的,大小為1微米的橢圓形小體成為x染色質,或稱x小體、巴士小體(barr)。它是細胞人x染色體異固縮而形成的。

五、論述題

3.真核生物基因組的結構特點:由染色體dna和線粒體dna組成。

基因組dna為線性結構,以染色體形態存在,末段序列特殊,由寡核苷酸短串聯重複序列組成,成為端粒。真核生物基因組龐大,結構複雜,dna有多個複製起點,染色體數目一定,除配子為單倍體,體細胞一般都是二倍體。 真核基因組存在大量非編碼序列,編碼序列不到10%。

還含有大量重複序列(高度重複、中度重複、單拷貝序列)。 真核生物的結構基因是斷裂基因,不連續的,由外顯子和內含子(插入序列)交替構成。 真核生物基因的轉錄產物為單順反子mrna。

真核生物基因組中存在各種基因家族,基因家族可以串聯在一起,也可以相聚很遠,但都是分別表達的。

4.細胞癌基因在正常情況下,編碼一些列維持人體正常生長、分化、發育的蛋白,並起調節作用。異常情況下,被啟用,導致細胞過度生長、無限增殖、異常分化,最終引發腫瘤。

癌基因的編碼產物可分為以下幾類:

(1)生長因子以及生長因子類似物類;(2)生長因子受體類;(3)與訊號傳導有關的傳遞蛋白類;(4)轉錄因子類(核內dna結合蛋白):如myc,myb,fos,jun等基因 (5)細胞凋亡相關因子: 如bcl-2基因

癌基因啟用的機理有四:

(1)獲得激動子與增強子:即樓上所說的癌基因的誘導,插入突變。

(2)染色體易位和重排:在此過程中,某些基因發生了易位和重排導致其在染色體上的位置改變,使原來無活性或低活性的原癌基因移至強啟動子或增強子的附近而被活化 或者由於 易位使原癌基因與附近高表達的某個基因形成融合基因而被啟用, 最後原癌基因表達增強,導致細胞的惡性轉化,腫瘤的發生。

(3)原癌基因的擴增:細胞週期中dna複製數次,導致原癌基因的拷貝數增加,其表達產物也大大增多,腫瘤發生。

(4)點突變:在射線或化學致癌劑作用下,原癌基因發生單個鹼基的替換,從而改變了表達的蛋白的氨基酸組成,造成蛋白質結構的變異。

5. 簡述southern blot雜交的原理、步驟及應用。

這個還是看書吧,書上寫的簡單清楚具體。 樓上的太囉嗦了,而且很多步驟也沒必要。虹吸轉移也一般不用了,太傳統複雜,實驗室現在一般都是電轉移的印記法。

其他都是我按當年背的遺傳、分生資料一個字一個字打上來的,也算回憶了一遍。。 希望對你有用。應該還算全面了

急求名校近幾年的細胞生物學考研試題

4樓:匿名使用者

網上有賣的,什麼考研加油站,考研共濟網

可以去買啊

好象5塊錢一份

基因的活化是什麼意思??癌基因的活化機制

答 基因 為英語 gene 的音譯,是dna 脫氧核糖核酸 分子中含有特定遺傳資訊的一段核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的dna分子片段,是控制生物性狀的基本遺傳單位,是生命的密碼,記錄和傳遞著遺傳資訊。所有的基因都由4種鹼基組成。地球生物包括動物 植物 微生物,數量巨大,種類繁多,形態各異,生存環...

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