1樓：風過l無痕
肌營養不良的診斷，首先要有明確的臨床表現，比如患者出現進行性緩慢加重的對稱性肌肉無力，伴有肌肉萎縮，沒有感覺障礙，同時表現出常染色體顯性、隱性或者x連鎖隱性遺傳等遺傳方式，有家族史，然後完善血清肌酶譜測定，提示肌酶明顯升高，肌電圖檢查提示肌源性損害，再加上肌肉組織活檢和基因分型，就可以完成臨床和實驗室的確診。肌營養不良的確診依據有以下幾個方面：第一，臨床表現，肌營養不良臨床特徵為慢性進行性對稱性肌無力和肌萎縮。
第二，遺傳方式，肌營養不良是一種遺傳病，不同亞型的基因突變位點不同，遺傳方式也不同。第三，起病年齡。第四。
有家族史。第五，血清ck的檢測。第六，肌電圖呈典型的肌源性受損的表現。
第七，肌肉酶組織化學及免疫組織化學檢查，可明確診斷。第八，基因分析，有助於區別不同的型別，但並非全部都為陽性。
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怎樣斷定是肌營養不良？
2樓：網友
患者出現進行性緩慢加重的對稱性肌肉無力，伴有肌肉萎縮，沒有感覺障礙，同時表現出常染色體顯性、隱性或者x連鎖隱性遺傳等遺傳方式，有家族史，然後完善血清肌酶譜測定，提示肌酶明顯升高，肌電圖檢查提示肌源性損害，再加上肌肉組織活檢和基因分型，就可以完成臨床和實驗室的確診。
3樓：網友
肌營養不良可以通過有進行性肌無力加重的臨床症狀、是否有家族遺傳史以及輔助檢查的方法確定診斷。
肌營養不良多見於一歲左右的兒童，孩子可能會蹲下起來比較困難、行動遲緩、容易跌倒，病情進一步的加重，有可能會出現運動障礙的症狀。
4樓：瀟湘
判斷肌營養不良病需要做的檢查有：心電圖、肌電圖、ct和mri檢查、尿檢查、肌活檢、血清酶測定。鑑於患者的健康，還是建議患者應該到正規的醫院進行進一步的檢查，一旦患上肌營養不良病，應該及時的進行有效的**，**肌營養不良病一定要選擇適合自身的**方法。
5樓：天上在不在人間
對於進行性肌養不良的判斷，主要還是依靠病史和體格檢查。患者早期會出現走路慢，腳尖著地，容易摔倒，站立不穩，走路像鴨子學步一樣，雖然肌肉外觀很飽滿，但是肌肉力量很差。
6樓：健康養生小馬
肌營養不良最明顯的就是全身肌肉萎縮，無力。
7樓：實事求是
去專業的、正規醫院檢查，就會得到確定的診斷。
什麼是肌營養不良?肌營養不良如何診斷?
肌營養不良怎麼確診？
8樓：變啦
肌營養不良的診斷方法：
一、症狀診斷：因為病發率高的年齡段是孩子，所以一歲以下的孩子確診後沒有表現出症狀。當出現症狀時，孩子上下樓梯困難，蹲下起來也很困難，還有小腿粗大僵硬。
在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦後仰，呈鴨型步態。
二、 肌營養不良的輔助檢查：
1 做生化檢查，肌酸激酶和轉氨酶都比較高的話，就可以確診為肌營養不良。
2 基因檢測 只是檢查孩子肌營養不良是爸爸遺傳還是媽媽遺傳。
9樓：匿名使用者
診斷檢查：一、血清酶測定：1、血清肌酸磷酸激酶(cpk)：
cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。2、血清肌紅蛋白(mb)：
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。3、血清丙酮酸酶(pk)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清pk值為119.
00，20歲以上男性為，女性為，以上三項血清酶中crk，pk的陽性率高於mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(adl)，乳酸脫氫酶(ldh)，穀草轉氨酶(got)，谷丙轉氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。二、尿檢查：
尿肌酸排出增多，肌酐減少，三、肌電圖。四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用x-ct或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
我們中醫純中藥**痿症肌營養不良取得良好的**功效。推陳出新使「復元奇方飲」患者脫胎換骨，為整個人體解毒，恢復了機體的代謝平衡，從而祛除了機體內的種種隱患和病灶，最終達到了防病治病之目的，從而恢復正常生活。
10樓：厙弘
dmd基因最常見的突變是基因內部大片段缺失，佔總突變型別的65%，而重複型突變的發生率因檢測手段敏感性不同約為5-15%，其餘突變則為點突變或微缺失，通常導致無義突變和移碼突變。
此外，約30%的患者為新發突變而非遺傳所致。目前，我們可以通過致病基因鑑定查詢導致肌營養不良的發病原因。
肌營養不良致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計**方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
11樓：邸周胡範
如何確診是否進行性肌營養不良，如果是判斷是dmd還是bmd？仔細看一看就知道。這些文章是為了你們寫的，太可惜了。點選：：進行性肌營養不良的專題。
（如何診斷和**肌營養不良？）
深圳市兒童醫院-神經內科-韓春錫副主任醫師。
什麼表現是肌營養不良？
12樓：佳鑫林林
肌營養不良的患者可能會表現出如下的症狀：1、乏力的症狀，可能最初來就診的時候沒有任何誘發因素的乏力，乏力可能會呈現週期性，也就是在每天特定時期會出現肌肉的乏力。隨著乏力的加重，甚至不能夠直立行走。
2、肌肉萎縮的情況，可以正常的活動、飲食，而肌肉會出現進行性萎縮，並且有肢體纖細的情況。3、肌張力明顯降低，肌張力指的是肌肉在不活動時保持的張力。如果被動牽拉患者的關節，會使肌肉反射性的產生張力，繼而維持關節的穩定性和防止關節過度活動。
出現此類疾病的患者，牽拉其關節的時候會明顯感覺肌張力降低，周身發軟。
13樓：葉雨軒
肌營養不良主要症狀為緩慢進行性對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。根據疾病分型不同，在臨床表現上有不同的特點。
什麼是肌營養不良？做哪些檢查可以確診？
14樓：晨雨梧桐
肌營養不良的確診根基是骨骼肌的病理變化。也就是說沒骨骼肌變性、發病的病理學變化不太容易確診病徵，當然可以通過常見的症狀與臨床表現來判斷肌酸激酶指數、肌電圖檢驗有時候也可確診肌肉營養不良，但是，很多醫師將其它病症誤診為肌營養不良，也許和沒做病理檢驗有關。那麼，肌營養不良查基因就可以確診嗎，我們在這裡就來好好了解一下吧。
肌營養不良查基因就可以確診嗎。
一般來說肌營養不良查基因就基本可以確診的，目前醫學上肌營養不良確診的方式有四類方式：
一、抗體裡的肌酸激酶(ck)檢測；
二、肌電圖的檢測；
三、肌活檢，在dna確診方式出現以前是以血管活檢是診斷為標準，目前已經逐漸被dna確診所代替；
四、dna的確診，目前來說dna確診是最為常見的確診方法，並且可用作產前確診。
以上關於肌營養不良查基因就可以確診嗎的相關介紹相信大家在看過之後應該有所瞭解了吧，其實每一種疾病所對應的檢查方法是不一樣的，身體有了不適應當及時到醫院進行確診就醫，不能自己盲目亂用藥品，以免造成更為嚴重的後果。
肌營養不良型別有哪些：
杜氏與貝克型肌營養不良的發病率大約為1/3500~5000，在英國每年大約有400~600的肌營養不良的患者出生；在中華人民共和國，因為人口基數小，保健**水準層級不均衡，肌營養不良的發病率與生病總數遠高低這個數字。杜氏肌營養不良與貝克型肌營養不良的病徵、徵象非常相近，但是病理程度、發病年紀、轉型速率是各不相同的。所以究竟屬於哪種型別必須到正規醫院進行確診才可以。
15樓：章雲飛
「肌營養不良症是一組以進行性加重的肌無力，和支配運動的肌肉變性及萎縮為特徵的遺傳性疾病，和基因突變以及遺傳因素有一定關係，表現為肌肉進行性的萎縮、無力。病人後期可能會臥床，伴有一些併發症，比如壓瘡、雙下肢深靜脈血栓形成以及吸入性肺炎、墜積性肺炎，嚴重的可能會四肢癱瘓、累及心臟，引起心臟功能障礙。肌營養不良症是屬於肌肉的變性、壞死、再生，以及肌肉持續性的損傷造成的症狀，這個疾病沒有特異性的**，主要是**功能鍛鍊和支援**。」
16樓：一條街鎢呂
判斷進行性肌營養不良病需要做的檢查有：心電圖、肌電圖、ct和mri檢查、尿檢查、肌活檢、血清酶測定。鑑於病患的健康，還是病患應該到正規的醫院進行進一步的檢查，一旦患上進行性肌營養不良病，應該及時的進行有效的**，**進行性肌營養不良病一定要選擇適合自身的**方法。
肌營養不良應該如何飲食調理，肌營養不良怎樣調理？
腎為先天之本，藏精，主骨生髓。腎藏元陰元陽。若先天稟賦不足，腎臟虛虧，精血不足，骨失所養，則骨枯而髓空，症見足不任身，腰脊不舉，生為骨痿。辨證論治，脾腎兩虛。2 脾胃為後天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉 四肢。脾胃虛則五臟無所稟，水谷精微不能達於四肢 肌肉而成痿。若先於腎臟之元陽不足，致命門火衰，...
怎麼判斷是不是肌營養不良？
肌營養不良可以通過血清酶學檢測 肌電圖 基因檢測 肌肉活檢 ct x線 磁共振成像 超聲心 等多個專案的檢查來確診。確診之後，患者就可根據實際情況進行糖皮質激素 沙丁胺醇等藥物方面的 必要時可進行幹細胞移植 肌營養不良是一種以對稱性的肌無力 萎縮為特點的肌肉變性疾病，主要是由於編碼抗肌肉萎縮的蛋白的...
肌營養不良該怎麼辦，什麼是肌營養不良，應該怎麼辦？
肌營養不良屬中醫 痿病 範疇。由於先天基因缺陷，引起細胞膜功能紊亂產生肌原纖維斷裂 壞死而引起肌肉疾病。其臨床表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力 萎縮和假性肥大，個別病例尚有心肌受累。臨床上常分為假性肥大型 面肩肱型和肢帶型，有明顯的家族遺傳性，兒童患者多見。肌營養不良的主要原因...