你知道馬凡氏綜合症的症狀嗎，馬凡氏綜合症如何確診

1樓：句號

1、骨骼肌肉系統主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂**皺紋。

肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。 3、心血管系統約80%的患者伴有先天性心血管畸形。

常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。

也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。

2樓：日邪蕊放久

1、骨骼異常。

馬凡氏綜合症最具有特徵性的表現就是骨骼異常，如身材高大、四肢修長。通常馬凡氏綜合症患者的四肢比常人更修長，且手掌、手指、腳趾類似蜘蛛的四肢，當雙手下垂時，長度能過膝蓋。

2、肌肉異常。

在該病發生後，患者的皮下脂肪少，且肌肉不夠發達，腹部、胸部及手臂上的**會呈現出一定的皺紋。此外，馬凡氏綜合症患者的肌肉張力低，在韌帶、肌腱及關節囊伸長或鬆弛等現象，有時還會出現雞胸、漏斗胸等症狀。

3、眼部異常。

馬凡氏綜合徵的患者，其眼部的晶狀體會有半脫位或脫位、高度近視、白內障、虹膜震顫、視網膜脫落等情況出現，而據相關相關顯示，這種特徵男性多於女性。

4、心血管異常。

該病約有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全等重要表現。

馬凡氏綜合症如何確診

3樓：解疑答惑老師

心臟超聲檢查或ct檢查。

馬凡氏綜合徵是15號染色體發生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合徵患者可以通過一些檢查來預防極端事件，建議有馬凡氏綜合徵家族史的人，最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或ct檢查，早發現早**，避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。

4樓：匿名使用者

男孩女孩。

首先，馬凡氏綜合徵的特點是手指長度比正常的長，患者手指長度可能等於或者超過手掌的長度。

長骨都很長，表現出來就是胳膊腿特別長，超過正常的比例另外，診斷不是平胸，是雞胸，也就是胸骨有點前凸。