我是不是有馬凡氏綜合症,馬凡氏綜合症如何確診

時間 2023-05-19 19:15:02

1樓:胖兔守護者

這個病多是常染色體遺傳,但也有後天染色體突變的。

其特徵表現為患者體格細高,四肢及指(趾)細長,稱為蜘蛛指(趾),伴有高顴弓、眼晶體脫位、關節鬆弛以及一系列心臟病和大血管病變。

判斷它要符合很多項標準的,你自己可以比對一下。

系統診斷的主要標準:

雞胸; 漏斗胸,需外科矯治;

上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大於;

四肢細長,蜘蛛指。

腕徵、指徵陽性;

脊柱側彎大於20度,或脊柱前移(側彎計);

肘關節外展減小(<170度);

中踝中部關節脫位形成平足;

任何程度的髖臼前凸(髖關節內陷)(x片上確定)。

眼科醫生對眼的仔細檢查,充分散瞳後使用裂隙燈檢查晶狀體脫位;

心電圖和超聲心電圖來檢測體格檢查不明顯的心血管系統受累情況。

當然還有dna檢測。

最終還是要到醫院檢查,但不要增加自己的心理負擔。還是要快樂的生活的!

況且你可能只是個發育的很快的高個子而已啊~

2樓:網友

馬凡綜合症,又叫蜘蛛趾,可見有蜘蛛趾的話,患馬凡綜合症的幾率就很高了。但理論上也不是絕對,最好去醫院檢查一下,不是的話可以寬心。是的話,也要勇敢面對,又不是什麼絕症,早發現,早**,祝你好運!

3樓:zhou衛民

到醫院做心臟彩超可以明確診斷。

4樓:匿名使用者

這麼小就知道這個病,果然厲害現在的年輕人。

去醫院檢查一下吧,如果有什麼不適的感覺。

確實夠瘦的,可以考慮將來當模特。

5樓:匿名使用者

~~~自發氣胸怎麼發生的。

馬凡氏綜合症如何確診

6樓:解疑答惑老師

心臟超聲檢查或ct檢查。

馬凡氏綜合徵是15號染色體發生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合徵患者可以通過一些檢查來預防極端事件,建議有馬凡氏綜合徵家族史的人,最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或ct檢查,早發現早**,避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。

7樓:匿名使用者

男孩女孩。

首先,馬凡氏綜合徵的特點是手指長度比正常的長,患者手指長度可能等於或者超過手掌的長度。

長骨都很長,表現出來就是胳膊腿特別長,超過正常的比例另外,診斷不是平胸,是雞胸,也就是胸骨有點前凸。

馬凡氏綜合徵是什麼

8樓:營養師張英

1馬凡氏綜合徵為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

2馬凡氏綜合症呈常染色體顯性遺傳,是受到遺傳因素影響,人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素a或c等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。

3主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂**皺紋。

肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。心血管系統。

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。

可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。

41、心血管最可能併發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄,主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。

2、眼部病變可併發晶體脫位或半脫位,高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。

3、神經系統病變可併發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤,癲癇大發作。此外,馬方綜合徵病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

你知道馬凡氏綜合症的症狀嗎

9樓:日邪蕊放久

1、骨骼異常。

馬凡氏綜合症最具有特徵性的表現就是骨骼異常,如身材高大、四肢修長。通常馬凡氏綜合症患者的四肢比常人更修長,且手掌、手指、腳趾類似蜘蛛的四肢,當雙手下垂時,長度能過膝蓋。

2、肌肉異常。

在該病發生後,患者的皮下脂肪少,且肌肉不夠發達,腹部、胸部及手臂上的**會呈現出一定的皺紋。此外,馬凡氏綜合症患者的肌肉張力低,在韌帶、肌腱及關節囊伸長或鬆弛等現象,有時還會出現雞胸、漏斗胸等症狀。

3、眼部異常。

馬凡氏綜合徵的患者,其眼部的晶狀體會有半脫位或脫位、高度近視、白內障、虹膜震顫、視網膜脫落等情況出現,而據相關相關顯示,這種特徵男性多於女性。

4、心血管異常。

該病約有80%的患者伴有先天性心血管畸形,常見動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全等重要表現。

諮詢懷疑是馬凡氏綜合徵怎麼檢查

10樓:

摘要。您好,懷疑是馬凡氏綜合徵最簡單手段是超聲心**,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過 mri(磁共振顯像)。,馬凡氏綜合徵的診斷方法有很多條,比如患者會出現雞胸,再就是出現漏斗胸,當出現漏斗胸的時候,需要外科的矯治,再就是上部量比下部量的比例減小,或者是上肢的跨長比與身高的比值大於1.

05,這些都可以出現,因為臨床表現因為有手指的細長,腳趾的細長;再就是脊柱側彎>20°,或者是脊柱前移;再就是肘關節外展減小,不能完全,小於170°;再就是踝關節移位,而形成平足;再就是髖臼前突、髖關節內陷,一般都需要x線片可以確定。馬凡氏綜合徵的患者大多有高度的近視,如果這些條都符合,可以診斷為馬凡氏綜合徵。

諮詢懷疑是馬凡氏綜合徵怎麼檢查。

您好,懷疑是馬凡氏綜合徵最簡單手段是超聲心**,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過 mri(磁共振顯像)。,馬凡氏綜合徵的診斷方法有很多條,比如患者會出現雞胸,再就是出現漏斗胸,當出現漏斗胸的時候,需要外科的矯治,再就是上部量比下部量的比例減小,或者是上肢的跨長比與身高的比值大於,這些都可以出現,因為臨床表現因為有手指的細長,腳趾的細長;再就是脊柱側彎>20°,或者是脊柱前移;再就是肘關節外展減小,不能完全,小於170°;再就是踝關節移位,而形成平足;再就是髖臼前突、髖關節內陷,一般都需要x線片可以確定。

馬凡氏綜合徵的患者大多有高度的近視,如果這些條都符合,可以診斷為馬凡氏綜合徵。

您好,馬凡氏綜合徵為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病的患者特徵為四肢、手指、腳趾細長不均勻,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤,該病同時可能影響其他器官包括肺部、眼部、硬脊膜等等。而一旦出現馬凡式綜合症,飲食要清淡,平時多喝水,多吃水果,吃水果可以保持大便的通暢。不要吃鹿茸、肉桂等燥熱很大的食物,多吃滋陰、清熱生津食物。

你知道馬凡氏綜合症的症狀嗎,馬凡氏綜合症如何確診

1 骨骼肌肉系統 主要有四肢細長,蜘蛛指 趾 雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形 面窄 高顎弓 耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸 腹 臂 皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶 肌腱及關節囊伸長 鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸 雞胸 脊柱後凸 脊柱側凸 脊椎裂等。2 ...

問問馬凡士綜合症? 20,關於馬凡士綜合症!

既然3歲才能做檢查,你來這裡問也只是徒增煩惱而已!關於馬凡士綜合症!對於這個問題,相信你也查閱了不少的資料,目前在醫學界還沒有一個權威的解釋。就馬凡氏綜合症。的問題來談談我的看法。因為馬凡氏綜合症是一種先天性全身性結締組織疾病,男女均可發生,它是一種。常染色體顯性遺傳病,所以遺傳性是很強的。所以儘量...

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