1樓：軍綠蘭
acmg指南意義不明確致病率還是高的，可能致病，包括：有報道但案例少，覆蓋致病基因但劑量敏感未知；符合家系遺傳共分離但生物學意義未知：新生突變/ 遺傳性自有表型，或輕微表型的雙親之一，不確定臨床意義，包括：
cnv內包含基因，但基因功能未知；cnv在不同文獻及資料庫之間定性相互矛盾，可能為良性，包括：區域內沒基因，普通人群資料庫中有，但少見，不符合家系共分離，良性cnv，包括：文獻及資料庫明確其不致病或為多型性 1%。
2樓：孔
acmg 制定的標準與指南作為教育資源旨在幫助臨床遺傳學家提供優質的臨床檢驗服務。本文將與大家分享《中國科學： 生命科學》雜誌中的「遺傳變異分類標準與指南」一文，將分成7個章節與大家一起學習，今天的內容是指南的序列變異解讀的擬定標準介紹，一起來看看吧~
3. 序列變異解讀的擬定標準。
以下評估變異證據的方法是用瞭解釋在臨床診斷實驗室中具有疑似遺傳(主要指孟德爾遺傳)疾病患者的變異。 並不適用於解讀體細胞變異、藥物基因組(pgx)變異、或者是多基因非孟德爾複雜疾病相關的基因變異。 在外顯子組或基因組研究中， 對候選基 因(意義不明確的基因(gus))應用這些準則時應當謹慎(見下面注意事項), 因為本指南目的不。
acmg致病等級顯示致病，一定會得病嗎？
3樓：網友
要看註釋的疾病及其遺傳模式，還要看攜帶的變異是純合還是雜合。最好去做個遺傳諮詢。
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錄用條件不明確公司可提前解除勞動合同嗎
一，不可以，錄用條件不明確，不是公司提前解除勞動合同的法律依據 1，用人單位單方解除勞動合同的，勞動者可以要求相應的經濟補償金 2，如果企業拒絕給付的，可以申請勞動仲裁，對勞動仲裁結果不滿意的，還可以起訴 3，經濟補償按勞動者在本單位工作的年限，每滿一年支付一個月工資的標準向勞動者支付 4，六個月以...
勞動合同中工資不明確,賠償金怎麼算
用人單位單方面解除勞動合同的，需要支付經濟補償金。勞動合同法 第四十六條有下列情形之一的，用人單位應當向勞動者支付經濟補償 一 勞動者依照本法第三十八條規定解除勞動合同的 二 用人單位依照本法第三十六條規定向勞動者提出解除勞動合同並與勞動者協商一致解除勞動合同的 三 用人單位依照本法第四十條規定解除...
關於利息約定不明確借條三分利只有借款日期
第二百一十一條自然人之間的借款合同對支付利息沒有約定或者約定不明確的，視為不支付利息。如借條上寫三分利，未寫名年利還是月利，法院可能推定不得於書寫借條者，但超過法定同期銀行貨款利率四倍外的利息法院不予以支援。沒有明確還款期限的借條，出借人可以隨時向借款人要求還款，訴訟時效從權利人主張權利之時開始計算...