杜氏肌營養不良基因檢測要測哪個基因?用什麼樣本進行檢測

時間 2022-01-22 20:25:05

1樓:匿名使用者

臨床上最常用的是心血管內科診斷心肌梗塞。與受驚嚇得關係,還不清楚。我複製了一些內容上來,你看看。

臨床上經常見到肌酸激酶(ck)單獨升高,經各種心臟檢查又排除了心肌梗死的情況。此時,需要臨床醫師從多方面考慮,做出合理的處理,以免造成誤診誤治而延誤病情。肌酸激酶升高原因多樣 ck主要存在於骨骼肌、腦和心肌組織中。

正常情況下,絕大多數ck位於肌細胞內,血液中ck升高一般提示已有或正發生肌肉損傷。 ck增高可見於多種疾病: 1.

心肌梗死急性發病後2~4小時ck水平開始升高,12~48小時達高峰,2~4天可恢復正常,而且ck升高程度與心肌受損程度基本一致。因此ck可用於早期診斷急性心肌梗死,尤其是診斷心肌缺血和心內膜下心肌梗死時,其靈敏度高於其他酶標誌物。心肌梗死溶栓**使閉塞血管恢復血流後,ck達峰時間提前,故動態檢測ck變化有助於觀察病情和評估預後。

2. 各種肌病(如進行性肌營養不良發作期、病毒性心肌炎、多發性肌炎、擠壓綜合徵等嚴重肌肉損傷)或手術後血清ck升高。 3.

腦血管疾病、急性腦外傷、酒精中毒、全身性驚厥、癲癇發作時血清ck升高。甲狀腺功能減退出現黏液性水腫時ck水平亦可升高。神經肌肉性疾病評估 ck檢測在診斷、評估神經肌肉性疾病中有重要作用:

1. 在其他症狀出現前就可早期確診可疑肌病。 2.

有助於判斷肌無力症狀是源自肌肉組織本身還是神經功能異常。 3. 可鑑別各種肌病,例如可區分肌營養不良和先天性肌病。

4. 可用於檢測神經肌肉性疾病「攜帶者」,尤其是杜氏肌營養不良症的基因攜帶者。具有基因缺陷的「攜帶者」本人不表現任何症狀,但其後代則有可能成為患者。

5. 監測某些病情易於波動變化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明確某些代謝性肌病的急性損傷階段。無症狀性高肌酸激酶血癥慢性ck升高稱為高ck血癥,偶爾也見於正常人。

2023年rowland將無神經肌肉病臨床和組織病理學證據的高ck血癥稱為特發性高ck血癥。對於有神經肌肉病臨床症狀的高ck血癥者,一般情況下行各種相關檢查可明確診斷。符合以下條件者屬無症狀性高ck血癥:

①偶然發現血清ck升高;②至少3個月持續性高ck血癥;③無症狀或僅在就診時發現輕微和非特異性症狀(偶發輕度肌肉痛);④無神經肌肉病家族史;⑤缺乏與高ck血癥相關的神經肌肉病臨床表現;⑥無心臟疾病(ck-mb及心電圖正常);⑦無其他高ck血癥的原因(惡性腫瘤、酗酒及濫用藥物、全身代謝性疾病、感染、惡性高熱、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、血液病、妊娠、藥物***等)。對於確定為無症狀性高ck血癥者,一般應進行以下檢查明確原因:①神經系統檢查,特別是肌力檢查;②家庭成員ck測定;③血乳酸試驗,包括基礎狀態、前臂缺血後以及運動後;④針電極肌電圖檢查;⑤肌肉活檢,標本進行常規組織學、多種組織化學染色、免疫組織化學染色以及電子顯微鏡檢查等。

如果經過上述系統檢查仍為陰性結果,則可以考慮為特發性高ck血癥。

2樓:厙弘

肌營養不良致病基因鑑定採用基因解碼技術,結合國際國內資料庫,在高通量測序的基礎上,精準分析導致肌營養不良發生的致病基因,實現對肌營養不良的準確診斷與分型:

(1)對於未發病人群,提示個體肌營養不良發病風險,幫助及早預防,調整心理和環境因素,有效避免肌營養不良發病的發生;

(2)對於患病人群,找到肌營養不良發病的基因原因,選擇有效、有針對性的**藥物;

(3)對於有肌營養不良家族史的人群,找到致病基因,可以指導優生優育,終止肌營養不良致病基因在家族的延續,讓後代或者二胎不再患病。

此外,正常夫妻也可能攜帶肌營養不良基因,在備孕前進行肌營養不良基因解碼可以降低和規避後代患病的風險。

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