家族性高膽固醇血癥的主要細胞機制

時間 2021-06-13 05:09:33

1樓:

分為兩種型別:純合子型家族性高膽固醇血癥和雜合子型家族性高膽固醇血癥。內純合子型家族性容高膽固醇血癥臨床上極其罕見,發生率僅為百萬分之一。

這類患者由於ldl受體缺乏,出生後不久,血清總膽固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長,可以在身體的許多部位發生**黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數患者在40歲以前就有嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化,冠狀動脈、頸動脈、骼動脈、股動脈等都會受累,甚至患兒3歲時就死於心肌梗塞。

雜合子型家族性高膽固醇血癥臨床上並不少見。這類患者ldl受體數目僅為正常數目的一半,故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高,大部分患者血清總膽固醇水平最終可達9.1~12.9毫摩爾/升,伴有**黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。患者常常過早發生冠心病,男性患者通常在40~50歲出現冠心病症狀,而女性患者則大約比男性遲10年發生。

擴充套件資料:

**方法

1、飲食控制

生長中的兒童每日卡路里脂肪儘量小於30%。含水解纖維素飲食,水果、蔬菜有益於降低血中膽固醇。

2、調脂藥物

當兒童的ldl-c超過160mg/dl(正常<110mg/dl)須要小心評估,為了防止心血管疾病危險性,藥物**是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因為基因缺損造成飲食及藥物**效果不理想時,更需要進一步**。

3、ldl分離術

血液透析方法加速降低ldl,改善**的黃色瘤及心血管病變。

4、肝臟移植

移植正常肝臟組織,分泌酵素髮揮排除ldl功能,須終身免疫控制劑服用。

5、未來發展的基因**。

2樓:雙尾魚

主要是基因缺陷所致,有些突變基因已經闡明,如家族性lpl缺乏可導致cm降解障礙引起1型脂蛋白異常血癥,但是仍有許多突變基因並不明確,認為是什多個基因和環境因素的綜合運用。

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