1樓：晨雨梧桐
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
2樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
3樓：汐汐的生活日記
結節性硬化症在臨床上是一類具有遺傳性的**病，主要的臨床表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等
4樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
5樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
6樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
7樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**綜合徵，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
8樓：mister陳
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
9樓：匿名使用者
你好，結節性硬化症的臨床表現有：1、癲癇發作：大約60-70%的患者會出現各種型別的癲癇發作；2、智力減退：
大約60%的患者會有智力下降，有部分患者表現為智力減退或智力改變不明顯；3、部分患者出現**的改變。出現以上臨床表現，應及早到專科醫院找專業醫生進行診治。
10樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病，累及中樞神經系統、**、內臟等多個系統，主要發病機制為細胞異常增殖，錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和麵部、全身皮疹。這個情況的話建議找找有個消結通三湯是看這個的，口碑不錯。
什麼是結節性硬化症 結節性硬化症是什麼意思？
11樓：和順表業
結節性硬化症(tuberous sclerosis)於2023年由von recldinghausen首次報道，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率可變。
12樓：匿名使用者
結節性硬化症主要臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退，發病率為十萬分之一，患病率為十萬分之五，男女之比約為2：1，是常染色體顯性遺傳。主要病理改變為神經膠質增生層硬化結節，廣泛發生於大腦皮質等。
目前該病尚無特異性**方法，主要是對症**，包括控制癲癇發作等。嬰兒癲癇症患者可用acth**；腦脊液迴圈受阻患者可以進行手術**；面部皮脂腺瘤患者進行整容**。該病癒後一般良好。
13樓：匿名使用者
中醫學認為結節性硬化症發生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之後，是發病的主要原因。由於人體神經組織布遍全身，導致病人在不同的器官出現結節或腫瘤。
這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。採用「消結通三湯」****結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善
14樓：甜寵小小白
你好！聽說過這種藥，但是不是向他宣傳的那麼好，這就很難說，可能對神經系統有點改善，但不會有那麼神奇的，所以不要輕易相信宣傳，即然你小區的朋友用了，你可以親自問一下服藥後的感受，再一方面每一個的病不相同，方法也就不同。不是國家批准的藥不敢輕易相信。
結節性硬化症的症狀是什麼？
15樓：匿名使用者
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱，膝反射亢進，以及顱內壓增高的表現，有一些患者還會出現一些其他的症狀，包括青光眼，白內障，還有腎病病變以及肺部病變，還有骨骼病變等症狀。
16樓：耳鳴找我沒錯
你可以問一下醫生，及早的看，不要託
結節性硬化有什麼症狀？**是什麼？
17樓：雲南萬通汽車學校
一、典型症狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
二、常見症狀：
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
三、其他症狀：
1.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
2.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等。
3.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。
4.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
5.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
6.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
四、病 因：常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
流行病學：發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
五、飲食調理：
1.宜進食不飽和脂肪酸含量高、微量元素含量高、蛋白質含量高的食物，忌油膩性食物。
2.忌酒精性飲品。
六、日常護理：
1.保持平和心態，積極配合**。
2.適當運動，加強鍛鍊。
3.遵醫囑，合理用藥，定期複查。
18樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
19樓：令狐lh耀戰
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，
20樓：陽光趙大地
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱
什么是結節性硬化症，什麼是結節性硬化症？
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤 癲癇發作 智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。具體表現包括以下 第一 損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小...
結節性硬化案例，結節性硬化症案例？
肝硬化屬於肝臟類的慢症疾病，病人會出現嘔吐 休克 昏迷等症狀，我在護理病人的時候瞭解到肝硬化病人的 是分階段性的，那麼如果肝硬化病人伴有結石情況該怎麼辦呢？今天我要為大家分享肝硬化伴結石怎麼 步驟 方法 1 肝硬化伴結石的病人可以採用膽道探查的 方法，可以通過留置t管，來取肝部的結石。2 也可以採用...
結節性硬化是怎麼引起的，結節性硬化症是什麼原因引起的？
病情分析 結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50 的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1 3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2 3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生...