1樓：
病情分析：結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。
目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
2樓：琦馳軒
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起...
3樓：風無痕
結節性硬化症是染色體顯性遺傳的疾病的症狀的表現。是由於外引起胚層的器官發育異常所致的疾病，又稱結節性硬化症，主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的蹭。亦可有顱骨鈣化，或合併心、腎、骨等部位的腫瘤。
為常染色體顯性遺傳病
目前本病無特異性**方法，對症**如控制癲癇發作，可用acth**；應用脫水劑降顱內壓，腦脊液迴圈受阻可手術**，面部皮脂腺瘤可行整容
4樓：a喪
結節性硬化症形成有很多原因，結節性硬化症是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾玻通過基因檢測，發現該病是因tsc1基因及tsc2基因發生突變後引發，其中遺傳因素佔大約60%左右。
5樓：匿名使用者
導致結節性硬化的原因現代醫學諸多皆是先天性遺傳或基因突變所引起，中醫**則多因先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風之後，瘀阻竅道經絡不通，腎精不足，肝鬱化火，絡脈瘀阻造成結節性硬化的原因。因此消結通三湯**結節性硬化上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則，升發之氣，培補後天，借陰經主令之時，緩緩填補腎精。
結節性硬化症是什麼原因引起的？
6樓：同方老劉是我
結節性硬化症是常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，是一種遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有著同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂瘤、癲癇發作、智力減退等等。一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性兒童。
7樓：匿名使用者
我喝中藥消結通三湯的時候，按醫囑用藥，就告訴我不要吸菸喝酒，注意冰冷、辛辣、油膩、海鮮等刺激性食物，其它一切自然，現在也好了。
8樓：匿名使用者
結節性硬化，亦稱bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。 典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
血管纖維瘤為面部特徵性**損害，亦稱pringle皮脂腺瘤。皮損多分佈於鼻脣溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經鐳射**可以取得良好的效果。
結節性硬化症**方法現在還沒有完全**的**方法，可以對症**，控制癲癇發作，因為本病的程序十分的緩慢，部分患者需要預後不良，在**期間，病人要定期的去複查，注意勞逸結合，避免過度勞累，造成身體負荷。經過嚴密的監測和適當的**，患者壽命可不受影響。
結節性硬化是什麼原因造成的？
9樓：伱可知我心會痛
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦**周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起的，遺傳的方式是為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔1/3，所以在出生時患兒就會攜帶這種新突變的基因。
10樓：有嗨咩
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
11樓：儲河
結節性硬化的主要**是常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來
12樓：褪去一身桀驁
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。 [1]
別稱 bourneville病
英文名稱 tuberous sclerosis
就診科室 神經內科
多發群體 兒童期發病，男多於女
專家解讀
專家**
結節性硬化症的臨床表現有哪些
結節性硬化症主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍及癲癇。
科普中國
致力於權威的科學傳播
本詞條認證專家為
樊東昇丨主任醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
徐迎勝丨主任醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
劉曉魯丨主治醫師
北京大學第三醫院 神經內科 撰寫
國家衛生健康委員會
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疾病概況
科普文章 (1)
目錄1 **
2 臨床表現
3 檢查
4 診斷
5 鑑別診斷
6 **
7 預後
基本資訊
別 稱 bourneville病 英文名稱 tuberous sclerosis 就診科室 神經內科 多發群體 兒童期發病，男多於女 常見** 常染色體顯性遺傳 常見症狀 面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退
**該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
結節性硬化是什麼引起的？
13樓：沉默如誨風雨中
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上,有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後,才發現他們也有結節性硬化病。 tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。
當這兩個基因其中之一有缺陷時,腫瘤就不會被抑制,導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上,扮演重要的角色。因此,**的病變是診斷此病的最重要指標,包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼引起的？
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經 綜合症，多由外胚葉組織的器官，發育異常，可出現腦 周圍神經等多器官受累，患者會表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧減退，而且男性要多於女性，引起結節性硬化症，主要的發病原因就是由於遺傳所引起.結節性硬化症的發病與遺傳因素有很大的關係，屬於先天性基因遺傳或者是基因...
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼引起的？
因為結節性硬化的短缺和昂貴，對結節性硬化病家庭來說也是一個沉重的負擔。除去每個月做定期檢查的費用以外，進口藥都不可以享受醫保，醫治費用基本上都是自我承擔。很多家庭貧困的患者就因為沒有經濟能力承擔昂貴的醫藥費用而停止了醫治。消結通三湯 醫治結節性硬化。主要是運用活血散結，同時能夠改善全血微迴圈，使腦部...
結節性硬化是什麼引起的，結節性硬化是怎麼引起的？
結節性硬化症是一種多系統受累的遺傳性疾病，最常見的症狀是癲癇或智力發育遲緩 出現內臟系統的錯構瘤，如 腎臟血管平滑肌脂肪瘤等 還可能會出現 白斑 面部血管纖維瘤等，目前最主要的 方法是對症 結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或者基因的突變引起的。父母親其中之一患有結節性硬化病，其小孩有50 的機率會因...