1樓：科學普及交流
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
2樓：瀟灑陸陸
得了結節性硬化症**的症狀首先是面部的出現血管纖維瘤，很多在鼻脣溝或者是鼻部兩側，一般是散在發生的，顏色可以是淡黃或者淡紅色，伴有毛細血管擴張性的小丘疹。還有甲周纖維瘤，甲周出現顏色比較鮮紅、光滑、堅韌的類似瘢痕的東西。其他的還有鮫魚皮樣的斑塊或者葉狀的脫色斑。
通常**是以對症**為主，比如有瘙癢感，可以外塗藥膏，但是沒有特殊的**。
3樓：嘎嘣薯條
其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
結節性硬化的表現是什麼?
4樓：語數教育鄭老師
可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累。根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
5樓：匿名使用者
表現主要是包括以下幾個方面:一是**的損害，是最有特徵性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現，呈蝶形分佈於口鼻三角區，是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹，隨著年齡增長，丘疹會逐漸增多，然後慢慢的融合成片。
第二，就是神經系統的損害:可以表現為癲癇發作、智慧減退、行為異常、比較容易衝動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的症狀還有小腦性共濟失調、顱內壓升高等。
第三，是眼部的損害可表現為:膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四，是骨骼改變可以有:骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺的功能亢進等表現。
6樓：哭笑不由我
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵。結節性硬化症症狀是由身體部分的非癌性生長(良性腫瘤)引起的，最常見於大腦、眼睛、腎臟、心臟、肺和**，儘管身體的任何部分都可能受到影響。症狀可以從輕微到嚴重，取決於過度生長的大小或位置。
結節性硬化症患者的症狀和體徵各不相同，但它們可能包括:
1.**異常，大多數結節性硬化症患者都有淺色**斑點，或者他們可能會在指甲下或指甲周圍出現小而無害的增厚、光滑**或紅色腫塊。2.
癲癇發作可能是結節性硬化症的第一症狀。3.認知障礙。
結節性硬化症可能與發育遲緩有關，有時與智力殘疾或學習障礙有關。4.行為問題。
常見的行為問題可能包括多動症、自殘或攻擊性，或者社交和情緒調節問題。5.腎臟問題。
大多數結節性硬化症患者的腎臟會出現非癌性生長，隨著年齡的增長，可能會出現更多的生長。6.心臟問題。
心臟的生長，如果有的話，通常在出生時最大，並且隨著孩子年齡的增長而收縮。7.肺部問題。
肺部生長可能導致咳嗽或呼吸急促，尤其是在體育活動或鍛鍊中。8.眼睛異常。
生長物可以在眼睛後部(視網膜)的感光組織上以白色斑塊的形式出現。這些非癌性生長並不總是干擾視力。
7樓：匿名使用者
結節性硬化症患者的臨床表現如下：
1、根據結節性硬化累及大腦的部位，約60%-70%的結節性硬化症患者可發作多種型別的癲癇。如嬰幼兒患者癲癇發作時多表現為嬰兒痙攣，隨其年齡的增長，癲癇發作型別可能發生改變，如成為複雜部分性發作或出現其他癲癇綜合徵；
2、60%的結節性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者無明顯的智力減退或改變；
3、結節性硬化症患者可能出現**改變症狀。
建議消結通三湯
8樓：小沐
結節性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現癲癇，有1/3的會出現嬰兒痙攣，嚴重影響患兒的智力。癲癇發作僅僅是結節性硬化眾多表現裡的一個，結節性硬化由於**複雜，**時間長，頗為棘手，目前西醫尚無理想的**方式。如果**過於拖沓，很可能導致智力損失無法挽回的局面。
所以及早《消結通三湯》非常重要。越早終止發作，越早獲益。
9樓：匿名使用者
您好，這個情況很可能是結節性硬化，建議儘快到醫院進行相關檢查做到早確診早**，建議消結通三湯**。
結節性硬化的表現是什麼?
10樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種罕見的遺傳性疾病，可導致在身體的許多部位發生良性的結節性病變。由於這些結節的位置和生長速度以及嚴重程度不同，患者症狀和體徵差異很大。通常在嬰兒期或兒童期就可以檢測到結節性硬化症。
一些患者症狀和體徵在兒童時期比較輕微，導致疾病直到成年才被診斷，或者一直沒有被診斷出來，很多人導致殘疾甚至死亡後才發現是結節性硬化。尤其在我國，人口基數大，其實結節性硬化症的絕對病人數量是很多的，很多人沒有被診斷，這幾年隨著相關科室的醫生對這類疾病的認識更加深入，更多的患者能夠被及時診斷。
結節性硬化症的病變可以累及全身多處器官和組織，但是最常見於大腦，眼睛，腎臟，心臟，肺和**。結節性硬化症的症狀，分為主要特點和次要特點，當然，現在基因檢測技術，也可以直接通過基因測序來診斷結節性硬化症。那麼結節性硬化症的診斷標準是什麼呢？
結節性硬化症的主要特點包括以下幾種：1、面部血管纖維瘤或前額的斑塊，患者鼻翼兩側通常會有「蝴蝶形」的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周圍纖維瘤，表現為指甲周圍的白色結節；3、**的色素缺失斑，表現為**區域性發白的區域，至少3處，每個大小超過5mm；4、結締組織痣，像鯊魚皮革一樣的**斑塊；5、多發性的視網膜錯構瘤結節；6、大腦的皮質結節；7、腦室管膜下結節；8、室管膜下鉅細胞性性細胞瘤；9、心臟橫紋肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤；11、2處或更多的血管平滑肌脂肪瘤。
結節性硬化症的次要特點包括以下幾種：牙齒牙釉質的凹坑；口腔內纖維瘤；非腎臟部位的錯構瘤；骨囊腫；視網膜上的色素缺失斑；多發性的腎囊腫等。
以上這些特徵，有些是肉眼就可以看出來的特點，有些是需要醫生鑑別的特點，有些是需要通過ct,核磁共振檢查診斷的特點，還有部分是需要組織活檢證實的特點。所以，懷疑結節性硬化症的病人，需要做好相關的排查和診斷，最佳方式是通過基因測序進行診斷。
需要注意的是，並不是所有醫生都對這個疾病熟悉，包括很多大地方醫生，也並不瞭解這一疾病，因為結節性硬化症的嚴重病變一般在腦部，會引起癲癇；腎錯構瘤，可能引起破裂出血。而最常見的的症狀，也就是顱內的病變、腎臟的多發錯構瘤病變以及**的病變，如果有雙腎多發錯構瘤，面部血管瘤等常見的症狀，需要及時安排就診，排查結節性硬化症的其他症狀。
11樓：亮子
結節性硬化症的臨床表現有很多，首先患者會有**損害症狀，一般會出現在口鼻三角區，而且在這個區域會發現一些皮脂腺瘤。其次就是結節性硬化症還會影響到人的神經系統，所以在發病時患者可能會有癲癇症狀，也會導致智力減退，嚴重的情況下情緒會不太穩定，甚至還會偏癱。
得結節性硬化症後，在臨床上會發現患者周圍的**會有皮損，而且在三角區這個位置會有皮脂腺瘤存在。如果皮損一直持續的話，那到時候患者的三角區也會有像蝴蝶斑一樣的東西，或者是丘疹。當疾病發生嚴重影響到人的神經系統時，還會引發癲癇，甚至會導致智力減退。
結節性硬化症典型表現為面部**血管瘤、癲癇發作和智慧減退。多在兒童期發病，男多於女，呈常染色體顯性遺傳，散發病例也較多見。**損害特徵性的症狀是口鼻三角區**血管瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，出現針尖到蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，在青春期後融合成片。
**血管瘤可發生在前額，很少累及上脣。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，少數患者可有顱高壓和神經系統陽性體徵。眼部症狀，50%的患者有視網膜和視神經膠質瘤。
結節性硬化的表現是什麼 診斷要點
表現的話，其實就是 方面的一個疾病，但是一定要經過系統的 才可以的。結節性硬化症的典型症狀為 損害 癲癇發作和智力減退。除此之外，還可累及心 肺 腎 骨骼等多系統及器官，出現損害症狀。此處主要介紹 損害的症狀。1.血管纖維瘤 是結節性硬化症的特徵性症狀，為淡紅色或淡棕紅色的蠟樣丘疹，表面光滑，質地堅...
結節性硬化症初期表現，結節性硬化症初期表現是什麼？
結節性硬化是一種常見的染色體顯性遺傳病，本病有陽性家族史者佔2 30 腦部的典型表現結節常在側腦 室前角，顯微鏡下可見增生的星形細胞，結節有鈣化的趨勢，數目多少不等，皮質也有硬化的結節，能引起不同的神經系統症狀，還可有不同的 改變。結節硬化確診後須儘早 控制癲癇發作。是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜...
結節性硬化是什麼引起的，結節性硬化是怎麼引起的？
結節性硬化症是一種多系統受累的遺傳性疾病，最常見的症狀是癲癇或智力發育遲緩 出現內臟系統的錯構瘤，如 腎臟血管平滑肌脂肪瘤等 還可能會出現 白斑 面部血管纖維瘤等，目前最主要的 方法是對症 結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或者基因的突變引起的。父母親其中之一患有結節性硬化病，其小孩有50 的機率會因...