結節性硬化的表現是什麼 診斷要點

時間 2022-01-24 14:10:03

1樓:天龍老師

表現的話,其實就是**方面的一個疾病,但是一定要經過系統的**才可以的。

2樓:匿名使用者

結節性硬化症的典型症狀為**損害、癲癇發作和智力減退。除此之外,還可累及心、肺、腎、骨骼等多系統及器官,出現損害症狀。此處主要介紹**損害的症狀。

1.血管纖維瘤

是結節性硬化症的特徵性症狀,為淡紅色或淡棕紅色的蠟樣丘疹,表面光滑,質地堅硬。丘疹多在口鼻三角區,呈對稱性蝶形分佈,偶爾可見於額部、顳部和頸部,呈散在的小結節狀。多在4~5歲出現,隨年齡增長而逐漸增大,並有融合成片的趨勢,在青春期發展最快。

2.色素脫失斑

是最早出現的**改變,一般出生後即存在。長樹葉形或橢圓形的色素脫失斑,沿軀幹及四肢線狀分佈,一般長度超過1毫米,數量超過3個。

3.鯊魚皮斑

10歲以後可見腰骶區的鯊魚皮斑,區域性**增厚,略高於**,呈灰褐色,較粗糙,形似「鯊魚皮」。

4.其他

有的人在出生後,在軀幹處還可見牛奶咖啡斑。有的人在青春期,可在手指或腳趾出現甲床下腫瘤。

3樓:蔡懷

這個疾病是非常煩人的,一個疾病特別特別難治,幾乎治不好

4樓:冼俊慧

結節性硬化可能會出現紅腫、**或者腦

部會出現異常的情況,**會出現蠶豆大小呈

淡紅色或者是褐色丘疹。也可能會出現癲癇,

情緒不穩、容易衝動、胡思亂想等精神症狀。

結節性硬化一般是在孩子四歲之前發病,隨著

年齡的增長,慢慢會增大,最初的症狀從嬰兒

時期的痙攣症發作。有的會出現全面性的發作

或者是區域性發作,或是複雜性的發作。

結節性硬化後期會影響到其他的器官,可能會

導致心力衰竭、呼吸衰竭,還有可能腎功能衰

竭等併發症的出現。所以發現病情要及時進行**。

結節性硬化的表現是什麼?診斷要點!、;、。

5樓:樂觀的劉姨

那要點其實就是結節性開始硬化的表現,所以這種要點對每一個人來說都是非常重要

6樓:天龍老師

這個其實表現的話,其實就是**方面的一些疾病,一定要去正規的醫院才可以。

7樓:蔡懷

這個表現都是不一樣的,這個疾病是非常非常難**的,特煩人

結節性硬化的表現是什麼?診斷要點!,。。

8樓:樂觀的劉姨

結節性硬化症是一種罕見的遺傳性疾病,可導致在身體的許多部位發生良性的結節性病變。由於這些結節的位置和生長速度以及嚴重程度不同,患者症狀和體徵差異很大。通常在嬰兒期或兒童期就可以檢測到結節性硬化症。

一些患者症狀和體徵在兒童時期比較輕微,導致疾病直到成年才被診斷,或者一直沒有被診斷出來,很多人導致殘疾甚至死亡後才發現是結節性硬化。尤其在我國,人口基數大,其實結節性硬化症的絕對病人數量是很多的,很多人沒有被診斷,這幾年隨著相關科室的醫生對這類疾病的認識更加深入,更多的患者能夠被及時診斷。

結節性硬化症的病變可以累及全身多處器官和組織,但是最常見於大腦,眼睛,腎臟,心臟,肺和**。結節性硬化症的症狀,分為主要特點和次要特點,當然,現在基因檢測技術,也可以直接通過基因測序來診斷結節性硬化症。那麼結節性硬化症的診斷標準是什麼呢?

結節性硬化症的主要特點包括以下幾種:1、面部血管纖維瘤或前額的斑塊,患者鼻翼兩側通常會有「蝴蝶形」的血管瘤;2、指(趾)甲或甲周圍纖維瘤,表現為指甲周圍的白色結節;3、**的色素缺失斑,表現為**區域性發白的區域,至少3處,每個大小超過5mm;4、結締組織痣,像鯊魚皮革一樣的**斑塊;5、多發性的視網膜錯構瘤結節;6、大腦的皮質結節;7、腦室管膜下結節;8、室管膜下鉅細胞性性細胞瘤;9、心臟橫紋肌瘤;10、淋巴管血管平滑肌瘤;11、2處或更多的血管平滑肌脂肪瘤。

結節性硬化症的次要特點包括以下幾種:牙齒牙釉質的凹坑;口腔內纖維瘤;非腎臟部位的錯構瘤;骨囊腫;視網膜上的色素缺失斑;多發性的腎囊腫。

以上這些特徵,有些是肉眼就可以看出來的特點,有些是需要醫生鑑別的特點,有些是需要通過ct,核磁共振檢查診斷的特點,還有部分是需要組織活檢證實的特點。所以,懷疑結節性硬化症的病人,需要做好相關的排查和診斷,最佳方式是通過基因測序進行診斷。

需要注意的是,並不是所有醫生都對這個疾病熟悉,包括很多大地方醫生,也並不瞭解這一疾病,因為結節性硬化症的嚴重病變一般在腦部,會引起癲癇;腎錯構瘤,可能引起破裂出血。而最常見的的症狀,也就是顱內的病變、腎臟的多發錯構瘤病變以及**的病變,如果有雙腎多發錯構瘤,面部血管瘤等常見的症狀,需要及時安排就診,排查結節性硬化症的其他症狀。

9樓:在臥龍峽寫生的紅太狼

結節性硬化可能會出現紅腫、**或者腦部會出現異常的情況,**會出現蠶豆大小呈淡紅色或者是褐色丘疹。也可能會出現癲癇,情緒不穩、容易衝動、胡思亂想等精神症狀。

結節性硬化一般是在孩子四歲之前發病,隨著年齡的增長,慢慢會增大,最初的症狀從嬰兒時期的痙攣症發作。有的會出現全面性的發作或者是區域性發作,或是複雜性的發作。

10樓:桓欣榮

第一可以用橘子米 晾乾把他打成碎面 ,6克和水一起服用,也是化結節,第二,可以用穿山甲打成粉末一起送服,這兩總藥,都是可以化結節的。

11樓:匿名使用者

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵,可累及腦、周圍神經、腎、**等多個器官。根據結節性硬化累及大腦部位的不同可以引發多種型別的癲癇;大部分結節性硬化症患者會出現不同程度的智力下降,少部分患者沒有明顯的智力減退或改變。結節性硬化症還可以出現**的症狀改變。

癲癇、智慧減退和特殊面痣是結節性硬化症最具診斷意義的三個臨床症狀。結節性硬化症表現比較多,在早期會出現像丘疹一樣的東西,而且顏色是紅色的,但是在按壓的時候會褪色。疾病也會出現像癲癇病一樣的症狀,患者發病時身體會不自主的抽搐,而且還有可能會有神經性痙攣,此時患者的智力也會減退,甚至會變得很幼稚。

得結節性硬化症,首先患者**會有很明顯的皮損,而且皮損一般是發生在口鼻三角區這個位置。結節性硬化症還會引起神經系統性反應,所以患者在患病的時候身體會抽搐,就跟癲癇病差不多。之後會發現患者的智慧會減退,情緒也不穩定,甚至還會以衝動。

結節性硬化症這一問題是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20%-30%。病理改變:

腦部的典型表現為室管膜下結節,常在側腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞,結節有鈣化趨勢,數目多少不等。

12樓:

結節性硬化可以表現的診斷是可以病變的

13樓:亮子

結節性硬化症的診斷要點,主要診斷特徵:色素減退斑,至少3塊最長徑大於5mm的色素減退斑;血管纖維瘤(既往稱為皮脂腺瘤)或頭部纖維性斑塊;結節性硬化症的診斷要點,甲纖維瘤;鯊魚皮斑;多發性視網膜錯構瘤;腦皮質發育不良;室管膜下結節;室管膜下鉅細胞性星

結節性硬化症的診斷要點診斷特徵:

色素減退斑,至少3塊最長徑大於5mm的色素減退斑;血管纖維瘤(既往稱為皮脂腺瘤)或頭部纖維性斑塊,甲纖維瘤;鯊魚皮斑;多發性視網膜錯構瘤;腦皮質發育不良;室管膜下結節;室管膜下鉅細胞性星形細胞瘤;心臟橫紋肌瘤淋巴血管平滑肌瘤(多見於肺部);血管平滑肌脂肪瘤(多見於腎臟)。

結節性硬化症的診斷要點次要診斷特徵:

雪花狀**色素減退斑;牙釉質凹點;口腔黏膜纖維瘤;視網膜無色素斑;多發腎囊腫;非腎臟錯構瘤。

結節性硬化症的診斷要點確診條件:出現兩條及以上的主要診斷特徵表現;或者一條主要診斷特徵表現及兩條次要診斷特徵表現。

結節性硬化症的診斷要點可疑診斷:一條主要診斷特徵表現;或者兩條次要診斷特徵表現。值得注意的是,基因診斷是確診性診斷標準,如果在tsc1或tsc2檢測到確定性致病性突變位點的話,可以直接確診結節性硬化症。

不過,結節性硬化症患者可以有10%-25%無法檢測到tsc1或tsc2的突變位點,因此陰性檢測結果並不能100%排除結節性硬化症,特別是一些良莠不齊的基因檢測公司的檢測報告,不能全信。

結節性硬化症的診斷要點,首先需要了解病情,針對輕微的病情可以用藥物控制,比如常用的雷帕黴素靶蛋白。如果結節性硬化症發作癲癇,也需要用一些抗癲癇的藥物來控制,但如果藥物控制效果不好,而且有雌性激素增多的症狀,需要儘快做手術**。

結節性硬化症的診斷要點可以用藥物來控制,如雷帕黴素靶蛋白。結節性硬化症如果導致孩子癲癇病頻頻發作,則需要儘快給孩子抗癲癇**。若發生腎血管平滑肌脂肪瘤,在超過3.

5cm的情況下,可以採取手術**。

結節性硬化症的診斷要點,目前尚無特異性**方法,主要給予對症**。包括控制癲癇發作,降顱壓等等,嬰兒痙攣症的患者可給予acth,腦脊液迴圈受阻者可以行手術**,面部皮脂腺瘤可給予整容**。結節性硬化症是一種神經系統遺傳性疾病。

其臨床特徵是面部**血管痣,癲癇發作和智慧減退,該病為常染色體顯性遺傳,散發病例也較多見。結節性硬化症的診斷要點主要病理改變為神經膠質增生性硬化結節,廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和食管膜下。常常伴有鈣質沉積,可以有異位症以及血管增生等特徵。

14樓:胡椒玉米片

結節性硬化的表現是什麼?這個如果出去的話,沒有什麼症狀,只有裝置才能把它檢驗出結節性硬化的表現是什麼?這個如果出去的話,沒有什麼症狀,只有裝置才能把它檢驗出來

15樓:蔡懷

表現應該都是差不多的,診斷要點也都是根據一的共同

16樓:匿名使用者

結節性硬化症本身屬於一種中樞神經性遺傳性疾病,這種情況選擇ct檢測的話,可能能夠看到明顯的顱內鈣化性結節。這種顱內鈣化性結節,壓迫整個中樞神經系統,可能會出現痴呆,癲癇等諸多臨床症狀也可能會出現一些**上的假裝纖維瘤,或者是膠原瘤,牙齦增生等症狀。如果ct檢測沒有任何變化,建議最好可以選擇做眼底鏡檢測。

17樓:陽光趙大地

結節性硬化症的症狀有以下幾個方面的表現:第一,**損害。特徵性症狀是口鼻三角區**血管瘤,對稱蝶形分佈,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,90%在4歲以前就可出現。

第二,神經系統損害。可出現癲癇、智慧減退,少數患者有顱壓增高、神經系統陽性體徵等。第三,眼部症狀。

50%患者有視網膜和視神經膠質瘤。第四,骨骼病變。有骨質硬化及囊性變、多指畸形。

第五,內臟損害。腎臟血管肌脂瘤和囊腫最為常見。

結節性硬化的表現是什麼

1.損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝶形分佈,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹,按之稍褪色。90 在4歲前出現,隨年齡增長而增大,很少累及上脣。85 患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形 卵圓形或不規則形色素脫失斑,在紫外燈下觀察尤為明顯,見於四肢及軀幹。20 可在10歲以後出現...

結節性硬化症初期表現,結節性硬化症初期表現是什麼?

結節性硬化是一種常見的染色體顯性遺傳病,本病有陽性家族史者佔2 30 腦部的典型表現結節常在側腦 室前角,顯微鏡下可見增生的星形細胞,結節有鈣化的趨勢,數目多少不等,皮質也有硬化的結節,能引起不同的神經系統症狀,還可有不同的 改變。結節硬化確診後須儘早 控制癲癇發作。是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜...

結節性硬化是什麼引起的,結節性硬化是怎麼引起的?

結節性硬化症是一種多系統受累的遺傳性疾病,最常見的症狀是癲癇或智力發育遲緩 出現內臟系統的錯構瘤,如 腎臟血管平滑肌脂肪瘤等 還可能會出現 白斑 面部血管纖維瘤等,目前最主要的 方法是對症 結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或者基因的突變引起的。父母親其中之一患有結節性硬化病,其小孩有50 的機率會因...